Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2283
https://doi.org/10.69639/arandu.v12i3.1460
Anemia hemolítica por déficit de Glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa, secundaria al consumo de habas. Una
Revision Bibliográfica
Hemolytic anemia due to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency secondary to
the consumption of broad beans. A bibliographic review
Ivan Alexander Vergara Palacios
ivan.vergara.97@est.ucacue.edu.ec
https://orcid.org/0009-0008-1429-3621
Universidad Católica de Cuenca
Cuenca, Ecuador
Enmanuel Isidoro Quiroz Guerrero
https://orcid.org/0000-0002-7976-1771
Universidad de Cuenca. Instituto del Cáncer SOLCA
Cuenca, Ecuador
Artículo recibido: 18 julio 2025 - Aceptado para publicación: 28 agosto 2025
Conflictos de intereses: Ninguno que declarar.
RESUMEN
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno enzimático
hereditario ligado al cromosoma X que afecta a millones de personas en el mundo. La enzima
G6PD es clave para la protección de los glóbulos rojos frente al daño oxidativo, al participar en
la producción de NADPH, fundamental para mantener el glutatión reducido. Su deficiencia
aumenta la susceptibilidad a la hemólisis cuando el organismo se expone a ciertos fármacos,
infecciones o alimentos como las habas, lo que puede desencadenar cuadros clínicos agudos
conocidos como favismo. Este artículo presenta una revisión sobre los aspectos fisiopatológicos,
epidemiológicos, clínicos y diagnósticos de esta condición. Se resalta su alta prevalencia en
África, Medio Oriente, Asia y América Latina, con énfasis en Ecuador, donde el consumo
tradicional de habas eleva el riesgo de crisis hemolíticas en individuos susceptibles. Los síntomas
van desde fatiga e ictericia hasta complicaciones graves como insuficiencia renal. El diagnóstico
se basa en pruebas enzimáticas, complementadas con análisis moleculares. El tratamiento se
enfoca en la prevención y, durante las crisis, en medidas de soporte como hidratación y
transfusiones. Se concluye que el diagnóstico temprano y la educación del paciente son esenciales
para reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
Palabras clave: deficiencia de g6pd, favismo, anemia hemolítica, estrés oxidativo,
diagnostico enzimático
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2284
ABSTRACT
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an inherited enzymatic disorder linked
to the X chromosome, affecting millions of individuals worldwide. G6PD plays a vital role in
protecting red blood cells from oxidative damage by producing NADPH, which maintains
glutathione in its reduced, active form. A deficiency in this enzyme increases red blood cell
vulnerability, especially when exposed to certain drugs, infections, or foods like fava beans, often
triggering acute hemolytic episodes known as favism. This article presents a comprehensive
review of the pathophysiological, epidemiological, clinical, and diagnostic aspects of G6PD
deficiency. The condition is particularly prevalent in regions such as Africa, the Middle East,
Asia, and Latin America. In Ecuador, cultural dietary habits like the regular consumption of fava
beans heighten the risk of hemolytic crises in genetically predisposed individuals. Clinical
manifestations range from mild fatigue and jaundice to severe complications, including acute
kidney injury due to massive hemolysis. Diagnosis relies on enzyme activity tests supported by
molecular analyses to detect specific G6PD gene mutations. Treatment focuses on prevention
through patient education and avoidance of known triggers. In acute cases, supportive care such
as intravenous fluids and blood transfusions may be necessary. Early diagnosis and integration
into public health strategies are key to reducing complications and improving outcomes.
Keywords: G6PD deficiency, favism, hemlytic anemia, oxidative stress, enzymatic
diagnosis
Todo el contenido de la Revista Científica Internacional Arandu UTIC publicado en este sitio está disponible bajo
licencia Creative Commons Atribution 4.0 International.
ABSTRACT
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an inherited enzymatic disorder linked
to the X chromosome, affecting millions of individuals worldwide. G6PD plays a vital role in
protecting red blood cells from oxidative damage by producing NADPH, which maintains
glutathione in its reduced, active form. A deficiency in this enzyme increases red blood cell
vulnerability, especially when exposed to certain drugs, infections, or foods like fava beans, often
triggering acute hemolytic episodes known as favism. This article presents a comprehensive
review of the pathophysiological, epidemiological, clinical, and diagnostic aspects of G6PD
deficiency. The condition is particularly prevalent in regions such as Africa, the Middle East,
Asia, and Latin America. In Ecuador, cultural dietary habits like the regular consumption of fava
beans heighten the risk of hemolytic crises in genetically predisposed individuals. Clinical
manifestations range from mild fatigue and jaundice to severe complications, including acute
kidney injury due to massive hemolysis. Diagnosis relies on enzyme activity tests supported by
molecular analyses to detect specific G6PD gene mutations. Treatment focuses on prevention
through patient education and avoidance of known triggers. In acute cases, supportive care such
as intravenous fluids and blood transfusions may be necessary. Early diagnosis and integration
into public health strategies are key to reducing complications and improving outcomes.
Keywords: G6PD deficiency, favism, hemlytic anemia, oxidative stress, enzymatic
diagnosis
Todo el contenido de la Revista Científica Internacional Arandu UTIC publicado en este sitio está disponible bajo
licencia Creative Commons Atribution 4.0 International.
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2285
INTRODUCCIÓN
La anemia hemolítica es una afección en la que los glóbulos rojos (GR) se destruyen antes
de cumplir su ciclo normal de vida, lo que impide que cumplan adecuadamente su función de
transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Este tipo de condición presenta diversas etiologías,
clasificándose principalmente en dos tipos: anemias hemolíticas intrínsecas, originadas por
defectos hereditarios (síntesis deficiente de hemoglobina o deficiencias enzimáticas) y anemias
hemolíticas extrínsecas, provocadas por factores externos como infecciones, autoinmunidad,
exposición a toxinas y fármacos, lo cual representa una problemática de salud de alcance local,
regional y global (1).
La hemólisis como proceso patológico, se identifica por el aumento de la degradación de
la hemoglobina, lo que resulta en hiperbilirrubinemia no conjugada o indirecta. En los pacientes
esta condición se manifiesta con ictericia en escleras y mucosas, mientras que en el análisis de
laboratorio suelen presentar elevación de bilirrubinas, lactato deshidrogenasa (LDH) y
reticulocitos Este último parámetro refleja el esfuerzo de la médula ósea por compensar la pérdida
acelerada de GR mediante la producción de nuevas células (1,2).
Entre las causas más frecuentes de anemia hemolítica debido a complicaciones
enzimáticas se encuentra la deficiencia de la enzima Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
Se trata de un trastorno hereditario de carácter recesivo, causado por mutaciones en el gen G6PD
que está ligado al cromosoma X, afectando principalmente a hombres. Alrededor del mundo, se
estima que esta presenta en aproximadamente 400 millones de personas, especialmente en
personas de ascendencia africana, mediterránea y del sudeste asiático (3,4).
Su prevalencia varía en diferentes regiones y afecta alrededor de 10% de la población de
ciertos grupos étnicos. Se considera una enzima clave porque actúa en la vía hexosa monofosfato,
encargándose de generar nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH), un cofactor
esencial para mantener el glutatión en su forma reducida (GSH). Esta molecula antioxidante es
esencial para proteger a los glóbulos rojos del daño oxidativo y preservar su integridad funcional
(5,6).
El papel que cumple la G6PD es diversa, desde mantener la integridad de la membrana
celular hasta protegerla contra el estrés oxidativo, pues si hay un déficit, la capacidad de los GR
para contrarrestar el estrés oxidativo se ve comprometida, conduciendo a la peroxidación lipídica,
desnaturalización de proteínas y finalmente la hemólisis(6). La deficiencia de esta enzima, es una
de las principales causas genéticas asociadas con anemia hemolítica, especialmente en contextos
desencadenados por fármacos o la ingesta de habas, fenómeno conocido como favismo. Este
problema de salud pública es particularmente relevante en regiones donde es habitual el consumo
de habas, lo que aumenta la incidencia de crisis hemolítica aguda en individuos susceptibles (6).
INTRODUCCIÓN
La anemia hemolítica es una afección en la que los glóbulos rojos (GR) se destruyen antes
de cumplir su ciclo normal de vida, lo que impide que cumplan adecuadamente su función de
transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Este tipo de condición presenta diversas etiologías,
clasificándose principalmente en dos tipos: anemias hemolíticas intrínsecas, originadas por
defectos hereditarios (síntesis deficiente de hemoglobina o deficiencias enzimáticas) y anemias
hemolíticas extrínsecas, provocadas por factores externos como infecciones, autoinmunidad,
exposición a toxinas y fármacos, lo cual representa una problemática de salud de alcance local,
regional y global (1).
La hemólisis como proceso patológico, se identifica por el aumento de la degradación de
la hemoglobina, lo que resulta en hiperbilirrubinemia no conjugada o indirecta. En los pacientes
esta condición se manifiesta con ictericia en escleras y mucosas, mientras que en el análisis de
laboratorio suelen presentar elevación de bilirrubinas, lactato deshidrogenasa (LDH) y
reticulocitos Este último parámetro refleja el esfuerzo de la médula ósea por compensar la pérdida
acelerada de GR mediante la producción de nuevas células (1,2).
Entre las causas más frecuentes de anemia hemolítica debido a complicaciones
enzimáticas se encuentra la deficiencia de la enzima Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
Se trata de un trastorno hereditario de carácter recesivo, causado por mutaciones en el gen G6PD
que está ligado al cromosoma X, afectando principalmente a hombres. Alrededor del mundo, se
estima que esta presenta en aproximadamente 400 millones de personas, especialmente en
personas de ascendencia africana, mediterránea y del sudeste asiático (3,4).
Su prevalencia varía en diferentes regiones y afecta alrededor de 10% de la población de
ciertos grupos étnicos. Se considera una enzima clave porque actúa en la vía hexosa monofosfato,
encargándose de generar nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH), un cofactor
esencial para mantener el glutatión en su forma reducida (GSH). Esta molecula antioxidante es
esencial para proteger a los glóbulos rojos del daño oxidativo y preservar su integridad funcional
(5,6).
El papel que cumple la G6PD es diversa, desde mantener la integridad de la membrana
celular hasta protegerla contra el estrés oxidativo, pues si hay un déficit, la capacidad de los GR
para contrarrestar el estrés oxidativo se ve comprometida, conduciendo a la peroxidación lipídica,
desnaturalización de proteínas y finalmente la hemólisis(6). La deficiencia de esta enzima, es una
de las principales causas genéticas asociadas con anemia hemolítica, especialmente en contextos
desencadenados por fármacos o la ingesta de habas, fenómeno conocido como favismo. Este
problema de salud pública es particularmente relevante en regiones donde es habitual el consumo
de habas, lo que aumenta la incidencia de crisis hemolítica aguda en individuos susceptibles (6).
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Hasta la fecha se han detectado más de 400 variantes bioquímicas, además de 217
mutaciones puntuales en el gen G6PD, presentando diversas características bioquímicas. Estas
variantes resultan en fenotipos asintomáticos en la mayoría de los casos, hasta que se exponen a
desencadenantes oxidativos. Estos factores de exposición se expresan provocando un deterioro
leve en la funcionalidad orgánica de la célula afectada (6,7).
Este artículo tiene como propósito analizar de que manera el consumo de habas influye
en la generación de anemia hemolítica en individuos con déficit de G6PD. Este análisis resulta
fundamental para comprender a fondo los mecanismos bioquímicos involucrados y cómo estos
se relacionan con la aparición de crisis hemolíticas. Al mismo tiempo, busca resaltar la
importancia de prevenir y manejar adecuadamente esta condición, especialmente en poblaciones
vulnerables. Un abordaje oportuno no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que
también ayuda a disminuir la morbimortalidad asociada a este trastorno, el cual, lamentablemente,
sigue siendo subdiagnosticado en muchos países en vías de desarrollo.
Figura 1
Representación esquemática de un eritrocito normal con G6PD funcional (izquierda), un
eritrocito con deficiencia de G6PD que conduce a hemólisis (centro), y la acción de los
compuestos tóxicos de las habas como la vicina y convicina que inducen estrés oxidativo
(derecha)
MATERIALES Y MÉTODOS
Se llevó a cabo una revisión bibliográfica narrativa con el objetivo de analizar la deficiencia
de la G6PD secundario al consumo de habas. Para ello, se consultaron las bases de datos: PubMed,
Scielo, Scopus. Web of Science, ProQuest y Taylor & Francis Se utilizaron términos controlados
(DeCS y MeSH) y términos libres, combinados con operadores booleanos (AND, OR). Las
ecuaciones de búsqueda fueron: ("G6PD Deficiency" OR "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
Deficiency" OR "Favism") AND ("Hemolytic Anemia" OR "Oxidative Stress" OR "Heinz
Bodies" OR "Fava Beans") AND ("Diagnosis" OR "Clinical Features" OR "Management" OR
"Prevalence") y para bases en español: ("Deficiencia de G6PD" OR "Déficit de Glucosa-6-Fosfato
Deshidrogenasa" OR "Favismo") AND ("Anemia Hemolítica" OR "Estrés Oxidativo" OR
Hasta la fecha se han detectado más de 400 variantes bioquímicas, además de 217
mutaciones puntuales en el gen G6PD, presentando diversas características bioquímicas. Estas
variantes resultan en fenotipos asintomáticos en la mayoría de los casos, hasta que se exponen a
desencadenantes oxidativos. Estos factores de exposición se expresan provocando un deterioro
leve en la funcionalidad orgánica de la célula afectada (6,7).
Este artículo tiene como propósito analizar de que manera el consumo de habas influye
en la generación de anemia hemolítica en individuos con déficit de G6PD. Este análisis resulta
fundamental para comprender a fondo los mecanismos bioquímicos involucrados y cómo estos
se relacionan con la aparición de crisis hemolíticas. Al mismo tiempo, busca resaltar la
importancia de prevenir y manejar adecuadamente esta condición, especialmente en poblaciones
vulnerables. Un abordaje oportuno no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que
también ayuda a disminuir la morbimortalidad asociada a este trastorno, el cual, lamentablemente,
sigue siendo subdiagnosticado en muchos países en vías de desarrollo.
Figura 1
Representación esquemática de un eritrocito normal con G6PD funcional (izquierda), un
eritrocito con deficiencia de G6PD que conduce a hemólisis (centro), y la acción de los
compuestos tóxicos de las habas como la vicina y convicina que inducen estrés oxidativo
(derecha)
MATERIALES Y MÉTODOS
Se llevó a cabo una revisión bibliográfica narrativa con el objetivo de analizar la deficiencia
de la G6PD secundario al consumo de habas. Para ello, se consultaron las bases de datos: PubMed,
Scielo, Scopus. Web of Science, ProQuest y Taylor & Francis Se utilizaron términos controlados
(DeCS y MeSH) y términos libres, combinados con operadores booleanos (AND, OR). Las
ecuaciones de búsqueda fueron: ("G6PD Deficiency" OR "Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
Deficiency" OR "Favism") AND ("Hemolytic Anemia" OR "Oxidative Stress" OR "Heinz
Bodies" OR "Fava Beans") AND ("Diagnosis" OR "Clinical Features" OR "Management" OR
"Prevalence") y para bases en español: ("Deficiencia de G6PD" OR "Déficit de Glucosa-6-Fosfato
Deshidrogenasa" OR "Favismo") AND ("Anemia Hemolítica" OR "Estrés Oxidativo" OR
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2287
"Cuerpos de Heinz" OR "Habas") AND ("Diagnóstico" OR "Manifestaciones Clínicas" OR
"Tratamiento" OR "Prevalencia").
La información recopilada fue analizada cualitativamente, con el fin de sintetizar las
principales evidencias sobre la anemia hemolítica y el déficit de G6PD, considerando todos los
factores asociados como el consumo de habas en distintas poblaciones a nivel mundial.
Criterios de inclusión
- Artículos en idioma inglés y español
- Estudios experimentales y observacionales
- Artículos publicados en un rango de tiempo de 15 años
- Artículos originales, revisiones bibliográficas, sistemáticas y meta análisis que contengan
información acorde al tema
- Artículos que aborden la temática de anemia, características físico-químicas
- Estudios que aborden directamente la deficiencia de G6PD en relación con el consumo de
habas
- Artículos que analicen los mecanismos fisiológicos y bioquímicos de la deficiencia de
G6PD
- Investigaciones que reporten casos clínicos de hemolisis inducidas por consumo de habas
en pacientes con un déficit genético de G6PD
Criterios de exclusión
- Estudios publicados en idiomas en los que no se pueda traducir la idea principal del texto
al español
- Estudios de opinión, cartas de editor, resúmenes de conferencias, comentarios u opiniones
que no hayan sido verificadas por entes de salud
- Estudios que no se encuentren disponibles en texto completo.
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
Epidemiología
A nivel mundial, la deficiencia de G6PD estima que afecta a cerca de 400 millones de
personas a nivel mundial. En el Medio Oriente, la incidencia varía entre el 4,7% y el 30%,
dependiendo de la población estudiada. Estudios en Arabia Saudita han mostrado una prevalencia
significativa, particularmente en varones, debido a la transmisión ligada al cromosoma X (8).
En Latinoamérica, Ecuador destaca por presentar focos de alta incidencia, especialmente en la
región de la sierra central y también en zonas endémicas de malaria. Este patrón sugiere una
posible ventaja evolutiva contra el parásito de la malaria, aunque a costa de una mayor
susceptibilidad a crisis hemolíticas (8).
La deficiencia de G6PD es una de las enzimopatías más comunes en América Latina,
especialmente en países con alta diversidad genética como Brasil y México. Específicamente en
"Cuerpos de Heinz" OR "Habas") AND ("Diagnóstico" OR "Manifestaciones Clínicas" OR
"Tratamiento" OR "Prevalencia").
La información recopilada fue analizada cualitativamente, con el fin de sintetizar las
principales evidencias sobre la anemia hemolítica y el déficit de G6PD, considerando todos los
factores asociados como el consumo de habas en distintas poblaciones a nivel mundial.
Criterios de inclusión
- Artículos en idioma inglés y español
- Estudios experimentales y observacionales
- Artículos publicados en un rango de tiempo de 15 años
- Artículos originales, revisiones bibliográficas, sistemáticas y meta análisis que contengan
información acorde al tema
- Artículos que aborden la temática de anemia, características físico-químicas
- Estudios que aborden directamente la deficiencia de G6PD en relación con el consumo de
habas
- Artículos que analicen los mecanismos fisiológicos y bioquímicos de la deficiencia de
G6PD
- Investigaciones que reporten casos clínicos de hemolisis inducidas por consumo de habas
en pacientes con un déficit genético de G6PD
Criterios de exclusión
- Estudios publicados en idiomas en los que no se pueda traducir la idea principal del texto
al español
- Estudios de opinión, cartas de editor, resúmenes de conferencias, comentarios u opiniones
que no hayan sido verificadas por entes de salud
- Estudios que no se encuentren disponibles en texto completo.
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
Epidemiología
A nivel mundial, la deficiencia de G6PD estima que afecta a cerca de 400 millones de
personas a nivel mundial. En el Medio Oriente, la incidencia varía entre el 4,7% y el 30%,
dependiendo de la población estudiada. Estudios en Arabia Saudita han mostrado una prevalencia
significativa, particularmente en varones, debido a la transmisión ligada al cromosoma X (8).
En Latinoamérica, Ecuador destaca por presentar focos de alta incidencia, especialmente en la
región de la sierra central y también en zonas endémicas de malaria. Este patrón sugiere una
posible ventaja evolutiva contra el parásito de la malaria, aunque a costa de una mayor
susceptibilidad a crisis hemolíticas (8).
La deficiencia de G6PD es una de las enzimopatías más comunes en América Latina,
especialmente en países con alta diversidad genética como Brasil y México. Específicamente en
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2288
México, se han presentado diversas variantes de la enzima, como la G6PD A-202A/376G y A-
376G/968C, que representan aproximadamente el 82% de la prevalencia total. En Brasil, estudios
han mostrado una prevalencia de hasta el 5% en ciertas poblaciones indígenas. La detección
temprana y la educación sobre los factores desencadenantes, como el consumo de habas, son
esenciales para prevenir episodios de anemia hemolítica en estos pacientes (9).
En Asia, la prevalencia de la deficiencia de G6PD varía significativamente entre regiones.
En el sudeste asiático, países como Filipinas y Tailandia presentan tasas de prevalencia de hasta
el 10% en algunas comunidades. En China, la prevalencia es menor, pero aún significativa, con
estudios que indican una tasa de alrededor del 3%. La alta prevalencia en estas áreas se debe en
parte a la presión selectiva de la malaria, ya que la deficiencia de G6PD ofrece cierta protección
contra esta enfermedad. Sin embargo, el consumo de habas sigue siendo un desencadenante
común de episodios de anemia hemolítica(8,9).
África presenta una de las tasas más altas de carencia de G6PD a nivel global, con
prevalencias que pueden alcanzar hasta el 20% en algunas regiones. En países como Nigeria y
Ghana, la deficiencia de G6PD es particularmente común debido a la alta incidencia de malaria,
que ha influido en la selección genética de esta condición. La educación sobre los riesgos
asociados con el consumo de habas y otros factores desencadenantes es crucial para reducir la
morbimortalidad asociada con la anemia hemolítica en estas poblaciones (9).
Manifestaciones clínicas de la anemia por deficiencia de G6PD
Se manifiesta clínicamente con síntomas que varían desde leves hasta severos. Los
pacientes suelen presentar ictericia, fatiga extrema, disnea y orina oscura debido a la oxidación
de la hemoglobina libre circulante. En casos graves, se puede observar hemólisis intravascular
masiva, conduciendo a complicaciones renales (7,10).
Las crisis hemolíticas mantienen una relación directa con la falta de G6PD al obstaculizar
el metabolismo del GSH, produciendo así hemolisis. Pese a que se han descubierto múltiples
variantes de esta enfermedad, no existe una relación proporcional con la condición de hemolisis
crónica, debido a que, una mínima cantidad de esta enzima es capaz de cumplir con las
necesidades estructurales de los GR (11,12).
En aquellas variantes deficientes de G6PD donde se presenta hemólisis crónica, se ha
evidenciado que la obtención de NADPH es escasa sin embargo, aún no se percibe del todo cómo
esta deficiencia conduce directamente a la destrucción de los GR. Una de las hipótesis plantea
que los niveles de GSH son tan bajos, que las proteínas celulares que dependen de grupos
sulfhidrilos no logran mantenerse en su estado funcional. Esto favorece la formación de enlaces
anómalos entre estas proteínas, tanto dentro como entre las moléculas, afectando su estructura (12).
Además, se ha observado que en estos pacientes se forman agregados de proteínas en el
citoesqueleto de la membrana del GR. Estos cambios estructurales alteran su elasticidad y
modifican su superficie, facilitando que los macrófagos los identifiquen como células anormales
México, se han presentado diversas variantes de la enzima, como la G6PD A-202A/376G y A-
376G/968C, que representan aproximadamente el 82% de la prevalencia total. En Brasil, estudios
han mostrado una prevalencia de hasta el 5% en ciertas poblaciones indígenas. La detección
temprana y la educación sobre los factores desencadenantes, como el consumo de habas, son
esenciales para prevenir episodios de anemia hemolítica en estos pacientes (9).
En Asia, la prevalencia de la deficiencia de G6PD varía significativamente entre regiones.
En el sudeste asiático, países como Filipinas y Tailandia presentan tasas de prevalencia de hasta
el 10% en algunas comunidades. En China, la prevalencia es menor, pero aún significativa, con
estudios que indican una tasa de alrededor del 3%. La alta prevalencia en estas áreas se debe en
parte a la presión selectiva de la malaria, ya que la deficiencia de G6PD ofrece cierta protección
contra esta enfermedad. Sin embargo, el consumo de habas sigue siendo un desencadenante
común de episodios de anemia hemolítica(8,9).
África presenta una de las tasas más altas de carencia de G6PD a nivel global, con
prevalencias que pueden alcanzar hasta el 20% en algunas regiones. En países como Nigeria y
Ghana, la deficiencia de G6PD es particularmente común debido a la alta incidencia de malaria,
que ha influido en la selección genética de esta condición. La educación sobre los riesgos
asociados con el consumo de habas y otros factores desencadenantes es crucial para reducir la
morbimortalidad asociada con la anemia hemolítica en estas poblaciones (9).
Manifestaciones clínicas de la anemia por deficiencia de G6PD
Se manifiesta clínicamente con síntomas que varían desde leves hasta severos. Los
pacientes suelen presentar ictericia, fatiga extrema, disnea y orina oscura debido a la oxidación
de la hemoglobina libre circulante. En casos graves, se puede observar hemólisis intravascular
masiva, conduciendo a complicaciones renales (7,10).
Las crisis hemolíticas mantienen una relación directa con la falta de G6PD al obstaculizar
el metabolismo del GSH, produciendo así hemolisis. Pese a que se han descubierto múltiples
variantes de esta enfermedad, no existe una relación proporcional con la condición de hemolisis
crónica, debido a que, una mínima cantidad de esta enzima es capaz de cumplir con las
necesidades estructurales de los GR (11,12).
En aquellas variantes deficientes de G6PD donde se presenta hemólisis crónica, se ha
evidenciado que la obtención de NADPH es escasa sin embargo, aún no se percibe del todo cómo
esta deficiencia conduce directamente a la destrucción de los GR. Una de las hipótesis plantea
que los niveles de GSH son tan bajos, que las proteínas celulares que dependen de grupos
sulfhidrilos no logran mantenerse en su estado funcional. Esto favorece la formación de enlaces
anómalos entre estas proteínas, tanto dentro como entre las moléculas, afectando su estructura (12).
Además, se ha observado que en estos pacientes se forman agregados de proteínas en el
citoesqueleto de la membrana del GR. Estos cambios estructurales alteran su elasticidad y
modifican su superficie, facilitando que los macrófagos los identifiquen como células anormales
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2289
y los eliminen mediante hemólisis extravascular (2,13,14). Cabe destacar que la severidad del cuadro
clínico puede variar ampliamente, influida por múltiples factores como el estado metabólico del
paciente, el uso de ciertos medicamentos o la presencia de otras condiciones clínicas. Estos
aspectos se resumen y detallan en la
Tabla 1
Factores relacionados con distintas formas de anemia hemolítica debido a deficiencia de G6PD
Causas Fármacos
oxidantes
Nivel de
hemoglobina Función hepática
Anemia Hemolítica
Congénita no
Esferocítica
(AHCNE)
La deficiencia de
NADPH precipita
la hemólisis
Disminución en los
niveles de
hemoglobina.
Afectación en la
eliminación de
desechos, lo que
influye en la
hemólisis
Anemia Hemolítica
por Infecciones
Estimulación de
peróxido de
hidrógeno por los
neutrófilos,
aumentando el
estrés oxidativo
Dependiente de los
niveles iniciales de
hemoglobina antes
de la infección.
Eliminación de
metabolitos oxidantes
que influyen en la
hemólisis.
Anemia Hemolítica
por Fármacos
Primaquina y azul
de metileno
causan hemólisis
Caída de los niveles
de hemoglobina
posterior a la
ingesta de fármacos.
Pacientes con
hepatopatías tienen
mayor dificultad de
eliminación de
metabolitos de los
fármacos.
De acuerdo con Orrico, et al y Boonyawat, et al(14,15), indican que pesar que no existe una
secuencia precisa de los eventos, se han confirmado ciertos puntos clave:
• Ciertos agentes capaces de inducir hemólisis también estimulan la activación de la vía de
la hexosa monofosfato. Esta activación refleja una mayor demanda de NADPH, ya que el
organismo intenta compensar el estrés oxidativo al que están expuestos los GR.
• Una constante en los episodios hemolíticos asociados a la deficiencia de G6PD es la caída
en los niveles de GSH, una molécula esencial que protege a los eritrocitos del daño
oxidativo. Su disminución deja a las células más expuestas y vulnerables a la destrucción.
• En casos como el favismo, se ha evidenciado que la hemólisis aguda suele estar
acompañada por una acumulación masiva de cuerpos de Heinz dentro de los GR. Estas
inclusiones intracelulares deterioran la estructura celular, facilitando su eliminación por
parte del sistema inmune.
• La autooxidación de la hemoglobina genera radicales libres de oxígeno que intensifican el
daño dentro del eritrocito. Estos radicales no solo favorecen la formación de cuerpos de
y los eliminen mediante hemólisis extravascular (2,13,14). Cabe destacar que la severidad del cuadro
clínico puede variar ampliamente, influida por múltiples factores como el estado metabólico del
paciente, el uso de ciertos medicamentos o la presencia de otras condiciones clínicas. Estos
aspectos se resumen y detallan en la
Tabla 1
Factores relacionados con distintas formas de anemia hemolítica debido a deficiencia de G6PD
Causas Fármacos
oxidantes
Nivel de
hemoglobina Función hepática
Anemia Hemolítica
Congénita no
Esferocítica
(AHCNE)
La deficiencia de
NADPH precipita
la hemólisis
Disminución en los
niveles de
hemoglobina.
Afectación en la
eliminación de
desechos, lo que
influye en la
hemólisis
Anemia Hemolítica
por Infecciones
Estimulación de
peróxido de
hidrógeno por los
neutrófilos,
aumentando el
estrés oxidativo
Dependiente de los
niveles iniciales de
hemoglobina antes
de la infección.
Eliminación de
metabolitos oxidantes
que influyen en la
hemólisis.
Anemia Hemolítica
por Fármacos
Primaquina y azul
de metileno
causan hemólisis
Caída de los niveles
de hemoglobina
posterior a la
ingesta de fármacos.
Pacientes con
hepatopatías tienen
mayor dificultad de
eliminación de
metabolitos de los
fármacos.
De acuerdo con Orrico, et al y Boonyawat, et al(14,15), indican que pesar que no existe una
secuencia precisa de los eventos, se han confirmado ciertos puntos clave:
• Ciertos agentes capaces de inducir hemólisis también estimulan la activación de la vía de
la hexosa monofosfato. Esta activación refleja una mayor demanda de NADPH, ya que el
organismo intenta compensar el estrés oxidativo al que están expuestos los GR.
• Una constante en los episodios hemolíticos asociados a la deficiencia de G6PD es la caída
en los niveles de GSH, una molécula esencial que protege a los eritrocitos del daño
oxidativo. Su disminución deja a las células más expuestas y vulnerables a la destrucción.
• En casos como el favismo, se ha evidenciado que la hemólisis aguda suele estar
acompañada por una acumulación masiva de cuerpos de Heinz dentro de los GR. Estas
inclusiones intracelulares deterioran la estructura celular, facilitando su eliminación por
parte del sistema inmune.
• La autooxidación de la hemoglobina genera radicales libres de oxígeno que intensifican el
daño dentro del eritrocito. Estos radicales no solo favorecen la formación de cuerpos de
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2290
Heinz, sino que también deterioran proteínas internas y oxidan los lípidos de la membrana,
debilitando la célula y marcándola para su destrucción.
La evidencia sugiere que la hemólisis aguda en personas con deficiencia de G6PD ocurre
como resultado de una alteración en el funcionamiento de los GR. Cuando estas células intentan
responder al estrés oxidativo aumentando la producción de NADPH necesario para neutralizar el
peróxido de hidrógeno y los radicales libres, no logran compensar el daño y terminan sufriendo
un proceso conocido como hemólisis oxidativa (14).
En países como Ecuador, esta condición genética está estrechamente relacionada con crisis
hemolíticas provocadas principalmente por el consumo de habas. En estos casos, los pacientes
suelen presentar un cuadro clínico caracterizado por anemia intensa, ictericia evidente y un
aumento significativo de reticulocitos, como reflejo de la respuesta regenerativa de la médula
ósea ante la pérdida de GR (7,16).
Favismo
Es una condición caracterizada por la generación de una crisis hemolítica aguda. Esta
deficiencia enzimática se encuentra ligada a una mutación en el gen constitutivo GD y su
presentación generalmente varia de 24 a 48 horas después de la ingesta de habas (Vicia faba)(17).
La G6PD al ser participe del metabolismo de las pentosas fosfato es capaz de mantener un
potencial reductor adecuado en los GR, pero los resultantes o distintas variantes del gen
polimórfico tienen la capacidad de presentar distintos niveles de actividad, divididos en cuatro
clases (A,B,C, U) siendo únicamente el tipo A presente en menos del 20% de la población aquel
que desencadena un estado hemolítico crónico de acuerdo a datos de la Organización Mundial de
la Salud, lo que indica diferentes manifestaciones del defecto a nivel clínico sanitario (18).
Se ha podido identificar varios agentes químicos presentes en las habas, tales como la
vicina y convicina, ambos beta glucósidos que tienen como acción aumentar la producción de
radicales libres que conducirán posteriormente a la oxidación del glutatión. Al estar presentes en
estas semillas desencadenan un estrés oxidativo significativo en los GR de individuos con
deficiencia de G6PD, llevando así a una hemólisis (18).
La severidad de la crisis puede variar, desde casos leves con hemólisis compensada hasta
episodios graves que requieren intervenciones médicas urgentes como transfusiones sanguíneas.
La presencia de estos beta glucósidos en las habas es aquello que diferencia de otros tipos de
legumbres (19,20).
Es fundamental tener en cuenta que no todas las personas con deficiencia de G6PD
desarrollan favismo, ya que existen factores adicionales que pueden influir en la aparición de una
crisis hemolítica. Entre ellos destacan la cantidad de habas consumidas y la presencia simultánea
de infecciones, que pueden agravar la respuesta del organismo.
Los síntomas suelen manifestarse pocas horas después de la ingesta y, en una primera fase,
el paciente puede experimentar náuseas, vómitos, sensación de malestar general y episodios de
Heinz, sino que también deterioran proteínas internas y oxidan los lípidos de la membrana,
debilitando la célula y marcándola para su destrucción.
La evidencia sugiere que la hemólisis aguda en personas con deficiencia de G6PD ocurre
como resultado de una alteración en el funcionamiento de los GR. Cuando estas células intentan
responder al estrés oxidativo aumentando la producción de NADPH necesario para neutralizar el
peróxido de hidrógeno y los radicales libres, no logran compensar el daño y terminan sufriendo
un proceso conocido como hemólisis oxidativa (14).
En países como Ecuador, esta condición genética está estrechamente relacionada con crisis
hemolíticas provocadas principalmente por el consumo de habas. En estos casos, los pacientes
suelen presentar un cuadro clínico caracterizado por anemia intensa, ictericia evidente y un
aumento significativo de reticulocitos, como reflejo de la respuesta regenerativa de la médula
ósea ante la pérdida de GR (7,16).
Favismo
Es una condición caracterizada por la generación de una crisis hemolítica aguda. Esta
deficiencia enzimática se encuentra ligada a una mutación en el gen constitutivo GD y su
presentación generalmente varia de 24 a 48 horas después de la ingesta de habas (Vicia faba)(17).
La G6PD al ser participe del metabolismo de las pentosas fosfato es capaz de mantener un
potencial reductor adecuado en los GR, pero los resultantes o distintas variantes del gen
polimórfico tienen la capacidad de presentar distintos niveles de actividad, divididos en cuatro
clases (A,B,C, U) siendo únicamente el tipo A presente en menos del 20% de la población aquel
que desencadena un estado hemolítico crónico de acuerdo a datos de la Organización Mundial de
la Salud, lo que indica diferentes manifestaciones del defecto a nivel clínico sanitario (18).
Se ha podido identificar varios agentes químicos presentes en las habas, tales como la
vicina y convicina, ambos beta glucósidos que tienen como acción aumentar la producción de
radicales libres que conducirán posteriormente a la oxidación del glutatión. Al estar presentes en
estas semillas desencadenan un estrés oxidativo significativo en los GR de individuos con
deficiencia de G6PD, llevando así a una hemólisis (18).
La severidad de la crisis puede variar, desde casos leves con hemólisis compensada hasta
episodios graves que requieren intervenciones médicas urgentes como transfusiones sanguíneas.
La presencia de estos beta glucósidos en las habas es aquello que diferencia de otros tipos de
legumbres (19,20).
Es fundamental tener en cuenta que no todas las personas con deficiencia de G6PD
desarrollan favismo, ya que existen factores adicionales que pueden influir en la aparición de una
crisis hemolítica. Entre ellos destacan la cantidad de habas consumidas y la presencia simultánea
de infecciones, que pueden agravar la respuesta del organismo.
Los síntomas suelen manifestarse pocas horas después de la ingesta y, en una primera fase,
el paciente puede experimentar náuseas, vómitos, sensación de malestar general y episodios de
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2291
vértigo. Posteriormente, se desencadena una hemólisis aguda que provoca una disminución
significativa del número de glóbulos rojos —frecuentemente por debajo de 1,0 x 10¹²/L—. En
muchos de estos eritrocitos se detecta la presencia de cuerpos de Heinz, y es común observar
hemoglobinuria, evidenciada por orina oscura.
Aunque los síntomas pueden variar en intensidad, en la mayoría de los casos tienden a
resolverse de forma progresiva dentro de un período aproximado de seis días, siempre que se
suspenda el agente desencadenante y se brinde el manejo adecuado.
Es importante destacar que el favismo no afecta a todos los individuos con deficiencia de
G6PD, debido a que factores adicionales como la dosis de habas ingeridas y la presencia de
infecciones concomitantes pueden influir en el desencadenamiento de la crisis La sintomatología
generalmente se presenta en las horas iniciales tras la ingesta del alimento desencadenante. (17,18).
Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran las náuseas, el vómito, el malestar
generalizado y los episodios de vértigo. Posteriormente, se produce una hemólisis aguda, con una
caída significativa en el número de GR (generalmente por debajo de 1,0 x 10^12/L). En la mayoría
de los GR se observan cuerpos de Heinz, y se presenta una hemoglobinuria marcada. Los síntomas
pueden desaparecer en un rango de 6 días aproximadamente (21).
Figura 2
Secuencia fisiopatológica del favismo, desde la ingestión de habas hasta la aparición de signos
clínicos como ictericia y hemoglobinuria, características de una crisis hemolítica aguda en
individuos con deficiencia de G6PD
vértigo. Posteriormente, se desencadena una hemólisis aguda que provoca una disminución
significativa del número de glóbulos rojos —frecuentemente por debajo de 1,0 x 10¹²/L—. En
muchos de estos eritrocitos se detecta la presencia de cuerpos de Heinz, y es común observar
hemoglobinuria, evidenciada por orina oscura.
Aunque los síntomas pueden variar en intensidad, en la mayoría de los casos tienden a
resolverse de forma progresiva dentro de un período aproximado de seis días, siempre que se
suspenda el agente desencadenante y se brinde el manejo adecuado.
Es importante destacar que el favismo no afecta a todos los individuos con deficiencia de
G6PD, debido a que factores adicionales como la dosis de habas ingeridas y la presencia de
infecciones concomitantes pueden influir en el desencadenamiento de la crisis La sintomatología
generalmente se presenta en las horas iniciales tras la ingesta del alimento desencadenante. (17,18).
Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran las náuseas, el vómito, el malestar
generalizado y los episodios de vértigo. Posteriormente, se produce una hemólisis aguda, con una
caída significativa en el número de GR (generalmente por debajo de 1,0 x 10^12/L). En la mayoría
de los GR se observan cuerpos de Heinz, y se presenta una hemoglobinuria marcada. Los síntomas
pueden desaparecer en un rango de 6 días aproximadamente (21).
Figura 2
Secuencia fisiopatológica del favismo, desde la ingestión de habas hasta la aparición de signos
clínicos como ictericia y hemoglobinuria, características de una crisis hemolítica aguda en
individuos con deficiencia de G6PD
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Diagnóstico de laboratorio para la anemia hemolítica por deficiencia de G6PD
El diagnóstico de la anemia hemolítica asociada a deficiencia de G6PD se fundamenta
principalmente en el análisis de la actividad enzimática dentro de los glóbulos rojos. Para ello, se
emplean métodos cuantitativos como la espectrofotometría, los cuales permiten detectar
disminuciones en la función de la enzima con un alto grado de precisión(22).
Además de esta prueba específica, es fundamental complementar la evaluación con
exámenes de laboratorio que ofrezcan un panorama general del estado hematológico del paciente.
Entre ellos destacan el recuento de reticulocitos, los niveles de bilirrubina y la concentración de
lactato deshidrogenasa (LDH), parámetros que permiten valorar tanto la intensidad de la hemólisis
como la respuesta de la médula ósea ante la destrucción de eritrocitos(23,24).
En los últimos años, el diagnóstico molecular ha cobrado gran relevancia. Técnicas como
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación genética han hecho posible la
identificación de mutaciones específicas en el gen G6PD. Estas herramientas no solo confirman
el diagnóstico, sino que también permiten establecer asociaciones entre determinados genotipos
y la gravedad del cuadro clínico, facilitando así un abordaje más individualizado del paciente(22).
Por otra parte, diversos estudios de revisión y meta-análisis han evidenciado los
beneficios del tamizaje neonatal, especialmente en regiones con alta prevalencia de esta
deficiencia. Detectar la condición desde los primeros días de vida permite tomar medidas
preventivas antes de que ocurran crisis hemolíticas, mejorando así el pronóstico y reduciendo
significativamente el riesgo de complicaciones. La incorporación de estas estrategias en los
programas de salud pública representa un paso clave hacia una atención más efectiva y preventiva
en las poblaciones vulnerables(22).
Tratamiento
El tratamiento de la anemia hemolítica provocada por la deficiencia de G6PD se centra,
ante todo, en evitar que se desencadenen las crisis hemoliticas. La forma más efectiva de lograrlo
consiste en prevenir la exposición a ciertos factores conocidos por generar hemólisis, entre ellos
algunos medicamentos como las sulfonamidas, ciertos antibióticos y la aspirina, así como
infecciones o el consumo de habas. Por ello, brindar información clara y oportuna al paciente y a
sus familiares resulta esencial, ya que comprender estos riesgos puede evitar episodios graves
que, en muchos casos, son prevenibles(25).
Cuando la hemólisis ya se ha desencadenado, el tratamiento se enfoca en estabilizar al paciente y
evitar complicaciones mayores. En estos casos, mantener una adecuada hidratación mediante
líquidos intravenosos contribuye a proteger la función renal. Si la pérdida de glóbulos rojos es
significativa y la hemoglobina cae a niveles peligrosamente bajos, puede requerirse una
transfusión sanguínea para restablecer el equilibrio. Durante el episodio agudo, es importante
monitorizar de forma continua tanto los valores de hemoglobina como el estado de los riñones,
para detectar a tiempo cualquier deterioro (25,26).
Diagnóstico de laboratorio para la anemia hemolítica por deficiencia de G6PD
El diagnóstico de la anemia hemolítica asociada a deficiencia de G6PD se fundamenta
principalmente en el análisis de la actividad enzimática dentro de los glóbulos rojos. Para ello, se
emplean métodos cuantitativos como la espectrofotometría, los cuales permiten detectar
disminuciones en la función de la enzima con un alto grado de precisión(22).
Además de esta prueba específica, es fundamental complementar la evaluación con
exámenes de laboratorio que ofrezcan un panorama general del estado hematológico del paciente.
Entre ellos destacan el recuento de reticulocitos, los niveles de bilirrubina y la concentración de
lactato deshidrogenasa (LDH), parámetros que permiten valorar tanto la intensidad de la hemólisis
como la respuesta de la médula ósea ante la destrucción de eritrocitos(23,24).
En los últimos años, el diagnóstico molecular ha cobrado gran relevancia. Técnicas como
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación genética han hecho posible la
identificación de mutaciones específicas en el gen G6PD. Estas herramientas no solo confirman
el diagnóstico, sino que también permiten establecer asociaciones entre determinados genotipos
y la gravedad del cuadro clínico, facilitando así un abordaje más individualizado del paciente(22).
Por otra parte, diversos estudios de revisión y meta-análisis han evidenciado los
beneficios del tamizaje neonatal, especialmente en regiones con alta prevalencia de esta
deficiencia. Detectar la condición desde los primeros días de vida permite tomar medidas
preventivas antes de que ocurran crisis hemolíticas, mejorando así el pronóstico y reduciendo
significativamente el riesgo de complicaciones. La incorporación de estas estrategias en los
programas de salud pública representa un paso clave hacia una atención más efectiva y preventiva
en las poblaciones vulnerables(22).
Tratamiento
El tratamiento de la anemia hemolítica provocada por la deficiencia de G6PD se centra,
ante todo, en evitar que se desencadenen las crisis hemoliticas. La forma más efectiva de lograrlo
consiste en prevenir la exposición a ciertos factores conocidos por generar hemólisis, entre ellos
algunos medicamentos como las sulfonamidas, ciertos antibióticos y la aspirina, así como
infecciones o el consumo de habas. Por ello, brindar información clara y oportuna al paciente y a
sus familiares resulta esencial, ya que comprender estos riesgos puede evitar episodios graves
que, en muchos casos, son prevenibles(25).
Cuando la hemólisis ya se ha desencadenado, el tratamiento se enfoca en estabilizar al paciente y
evitar complicaciones mayores. En estos casos, mantener una adecuada hidratación mediante
líquidos intravenosos contribuye a proteger la función renal. Si la pérdida de glóbulos rojos es
significativa y la hemoglobina cae a niveles peligrosamente bajos, puede requerirse una
transfusión sanguínea para restablecer el equilibrio. Durante el episodio agudo, es importante
monitorizar de forma continua tanto los valores de hemoglobina como el estado de los riñones,
para detectar a tiempo cualquier deterioro (25,26).
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2293
En aquellas personas que sufren crisis de forma recurrente o con manifestaciones clínicas
más severas, se ha considerado el uso de medicamentos como los corticosteroides para controlar
la inflamación y disminuir la destrucción celular. Sin embargo, su aplicación debe evaluarse
cuidadosamente, debido a los efectos adversos que pueden presentar. Adicionalmente, algunas
investigaciones recientes han comenzado a analizar el uso de terapias antioxidantes como posible
apoyo en la protección de los eritrocitos frente al daño oxidativo, aunque los resultados clínicos
disponibles hasta ahora no son concluyentes y requieren mayor respaldo científico (26).
CONCLUSIÓN
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) constituye una de las
alteraciones enzimáticas hereditarias más comunes a nivel global, con una expresión clínica que
varía según el trasfondo genético y los hábitos culturales de cada población. En personas
predispuestas, el consumo de habas —ricas en compuestos como la vicina y la convicina— puede
desencadenar cuadros de hemólisis aguda, conocidos como favismo, que comprometen
seriamente la salud.
Este trabajo ha permitido comprender que, aunque en muchos casos esta deficiencia se
mantiene asintomática, puede manifestarse con gran severidad ante ciertos estímulos ambientales.
El análisis de los mecanismos fisiopatológicos, junto con el estudio de su distribución geográfica
y clínica, evidencia la necesidad de actuar de forma preventiva en las comunidades con mayor
riesgo.
La incorporación de pruebas de detección temprana, como el tamizaje neonatal y el
diagnóstico molecular, se vuelve fundamental para reducir las complicaciones. Estas herramientas
permiten no solo confirmar la presencia del trastorno, sino también diseñar estrategias de
prevención más eficaces, sobre todo en zonas rurales o con acceso limitado a servicios médicos.
En este contexto, el tratamiento no debe limitarse únicamente a resolver la crisis hemolítica,
sino extenderse a un abordaje integral que incluya educación familiar, seguimiento continuo y
actualización de protocolos clínicos. A nivel de políticas públicas, es urgente integrar esta
condición dentro de los programas de medicina preventiva, particularmente en países en
desarrollo como Ecuador, donde el desconocimiento y la exposición a factores desencadenantes
aún son frecuentes.
En definitiva, enfrentar la deficiencia de G6PD requiere un trabajo conjunto entre
profesionales de la salud, autoridades sanitarias y comunidades. Solo así será posible avanzar
hacia un modelo de atención más equitativo, que permita diagnosticar a tiempo, reducir riesgos y
mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.
En aquellas personas que sufren crisis de forma recurrente o con manifestaciones clínicas
más severas, se ha considerado el uso de medicamentos como los corticosteroides para controlar
la inflamación y disminuir la destrucción celular. Sin embargo, su aplicación debe evaluarse
cuidadosamente, debido a los efectos adversos que pueden presentar. Adicionalmente, algunas
investigaciones recientes han comenzado a analizar el uso de terapias antioxidantes como posible
apoyo en la protección de los eritrocitos frente al daño oxidativo, aunque los resultados clínicos
disponibles hasta ahora no son concluyentes y requieren mayor respaldo científico (26).
CONCLUSIÓN
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) constituye una de las
alteraciones enzimáticas hereditarias más comunes a nivel global, con una expresión clínica que
varía según el trasfondo genético y los hábitos culturales de cada población. En personas
predispuestas, el consumo de habas —ricas en compuestos como la vicina y la convicina— puede
desencadenar cuadros de hemólisis aguda, conocidos como favismo, que comprometen
seriamente la salud.
Este trabajo ha permitido comprender que, aunque en muchos casos esta deficiencia se
mantiene asintomática, puede manifestarse con gran severidad ante ciertos estímulos ambientales.
El análisis de los mecanismos fisiopatológicos, junto con el estudio de su distribución geográfica
y clínica, evidencia la necesidad de actuar de forma preventiva en las comunidades con mayor
riesgo.
La incorporación de pruebas de detección temprana, como el tamizaje neonatal y el
diagnóstico molecular, se vuelve fundamental para reducir las complicaciones. Estas herramientas
permiten no solo confirmar la presencia del trastorno, sino también diseñar estrategias de
prevención más eficaces, sobre todo en zonas rurales o con acceso limitado a servicios médicos.
En este contexto, el tratamiento no debe limitarse únicamente a resolver la crisis hemolítica,
sino extenderse a un abordaje integral que incluya educación familiar, seguimiento continuo y
actualización de protocolos clínicos. A nivel de políticas públicas, es urgente integrar esta
condición dentro de los programas de medicina preventiva, particularmente en países en
desarrollo como Ecuador, donde el desconocimiento y la exposición a factores desencadenantes
aún son frecuentes.
En definitiva, enfrentar la deficiencia de G6PD requiere un trabajo conjunto entre
profesionales de la salud, autoridades sanitarias y comunidades. Solo así será posible avanzar
hacia un modelo de atención más equitativo, que permita diagnosticar a tiempo, reducir riesgos y
mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.
Vol. 12/ Núm. 3 2025 pág. 2294
REFERENCIAS
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diciembre de 2024]; Disponible en: https://www.cureus.com/articles/230502-hemolytic-
anemia-as-a-provoking-factor-for-recurrent-venous-thromboembolism-a-case-report
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Hemolytic Anemia in the Genetic Era: A Case Series. Cureus [Internet]. 27 de agosto de
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hemolytic-anemia-in-the-genetic-era-a-case-series
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un programa de tamiz metabólico ampliado a nivel estatal [Internet] [engd]. Universidad
Autónoma de Nuevo León; 2020 [citado 12 de mayo de 2024]. Disponible en:
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people with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Nutr Rev. 2019;77(2):96-106.
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favism/docview/2446665877/se-2?accountid=61870
8. Sayın S, Kılıçaslan E, Yıldırım M, Özgür G, Kaptan MK, Beyan C, et al. Regional
distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Turkey and evaluation of
clinical findings: a multicenter study. Eur Res J. 2022;8(5):567-72.
9. Garcia-Magallanes N, Romo-Martinez E, Luque-Ortega F, Torres-Duarte M, Arambula-
Meraz E. Panorama de la deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa en México.
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same codon. Br J Haematol. 2024;205(5):1985-94.
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