Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3582
https://doi.org/
10.69639/arandu.v12i1.828
Diagnóstico molecular en la investigación y la docencia:
Nuevas fronteras en la ciencia de la salud

Molecular diagnostics in research and teaching: New frontiers in health science

Diviel Antonio Rodríguez Ceron

rodriguez-diviel1232@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0009-0008-3742-7936

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Manabí Ecuador

Jazmin Elena Castro Jalca

jazmin.castro@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0000-0001-7593-8552

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Manabí Ecuador

Joanna Patricia Poma Pinta

poma-joanna3178@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0009-0006-7694-0666

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Manabí Ecuador

Hellen Belen
Quimis Bacusoy
quimis
-hellen1760@unesum.edu.ec
https://orcid.org/0009
-0006-5788-1859
Universidad Estatal del Sur de Manabí

Manabí Ecuador

Pin Arteaga Karla Jessenia

pin-karla7306@unesum.edu.ec

https://orcid.org/0009-0003-3059-6204

Universidad Estatal del Sur de Manabí

Manabí Ecuador

Artículo recibido: 10 febrero 2025 - Aceptado para publicación: 20 marzo 2025

Conflictos de intereses: Ninguno que declarar

RESUMEN

La tecnología de diagnóstico molecular es la base de la medicina de precisión, que tiene las
ventajas de una buena especificidad, una alta sensibilidad, una fuerte focalización, un diagnóstico
rápido, tiene una amplia gama de aplicaciones en el campo de la pediatría. La secuenciación de
próxima generación (NGS) y la PCR en tiempo real (RT-PCR). El objetivo de la investigación
fue analizar el diagnóstico molecular en la investigación y la docencia: Nuevas fronteras en la
ciencia de la salud. La metodología aplicada fue un diseño de esta investigación es documental
de tipo descriptivo, se utilizó bases de datos como Scielo, PubMed Central, NCBI, ScienceDirect,
Elsevier, Google Académico y sitios web oficiales. Entre los resultados obtenidos los
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3583
investigadores datan que entre los principales resultados destacan el uso de la técnica de Reacción
en Cadena de la Polimerasa (PCR) como diagnóstico molecular, en tema de docencia y el
diagnóstico molecular como una herramienta clave en la docencia actual, ya que su enseñanza
fomenta el desarrollo de habilidades analíticas y técnicas en los estudiantes, preparándolos para
desafíos científicos. Para finalizar en el ámbito de la docencia y el diagnóstico molecular juegan
un papel crucial al integrar conocimientos de biología molecular y genética para comprender
enfermedades genéticas y desarrollar protocolos diagnósticos.

Palabras clave:
COVID 19, PCR, laboratorio de biología molecular, coronavirus,
pandemia

ABSTRACT

Molecular diagnostic technology is the basis of precision medicine, offering the advantages of

good specificity, high sensitivity, strong targeting, and rapid diagnosis. It has a wide range of

applications in the field of pediatrics. Next
-generation sequencing (NGS) and real-time PCR (RT-
PCR) are key tools for this research. The objective of this research was to analyze molecular

diagnostics in research and teaching: New frontiers in health science. The methodology applied

was a descriptive documentary desi
gn, using databases such as Scielo, PubMed Central, NCBI,
ScienceDirect, Elsevier, Google Scholar, and official websites. Among the results obtained, the

researchers note that the main results include the use of the Polymerase Chain Reaction (PCR)

techniqu
e as a molecular diagnostic in teaching and molecular diagnostics as a key tool in current
teaching, since its teaching fosters the development of analytical and technical skills in students,

preparing them for scientific challenges. Finally, in the field
of teaching and molecular diagnosis,
they play a crucial role by integrating knowledge of molecular biology and genetics to understand

genetic diseases and develop diagnostic protocols.

Keywords
: COVID-19, PCR, molecular biology laboratory, coronavirus, pandemic
Todo el contenido de la Revista Científica Internacional Arandu UTIC publicado en este sitio está disponible bajo
licencia Creative Commons Atribution 4.0 International.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3584
INTRODUCCIÓN

El diagnóstico molecular, también llamado patología molecular, consiste en tomar ADN o
ARN, el código genético único que se encuentra en nuestras células, y analizar las secuencias en
busca de señales de alerta que puedan indicar la posible aparición de una enfermedad específica.
Este campo se ha expandido rápidamente en los últimos años
(1).
Tras entrar en el siglo XXI, la tecnología de secuenciación genética se ha desarrollado
rápidamente y se han inventado tecnologías de secuenciación de segunda y tercera generación
una tras otra, lo que ayuda a proporcionar una comprensión más profunda y completa de las
interacciones entre el genoma, el transcriptoma y las proteínas a un precio más económico. El
diagnóstico genético molecular se basa en técnicas modernas de biología molecular y se integra
orgánicamente con la citología, la proteómica, la metabolómica y otras tecnologías, lo que les
otorga las ventajas de un diagnóstico avanzado, preciso y rápido, que mejora en gran medida la
especificidad y la sensibilidad del diagnóstico
(1).
La tecnología de diagnóstico molecular es la base de la medicina de precisión, que tiene las
ventajas de una buena especificidad, una alta sensibilidad, una fuerte focalización, un diagnóstico
rápido, tiene una amplia gama de aplicaciones en el campo de la pediatría. Sin embargo, la
tecnología de diagnóstico molecular se caracteriza por una operación experimental complicada,
una alta dificultad en el análisis e interpretación de datos, estándares uniformes entre laboratorios
y una difícil estandarización de los procesos técnicos. Mejorar el valor de aplicación de la
tecnología de diagnóstico molecular en pediatría y promover el desarrollo de alta calidad de la
disciplina requiere una consideración cuidadosa por parte de la administración y los profesionales
pertinentes
(2).
Las técnicas de diagnóstico molecular comúnmente utilizadas para enfermedades genéticas
incluyen PCR, hibridación in situ fluorescente (FISH), amplificación de sonda dependiente de
ligación múltiple (MLPA), microarray de ADN, secuenciación de Sanger, secuenciación de
próxima generación (NGS). Especialmente en los últimos años, con el rápido desarrollo de NGS,
esta tecnología se utiliza cada vez más en la identificación de nuevos genes patógenos y el
diagnóstico molecular clínico de enfermedades genéticas. NGS aceleró drásticamente el
descubrimiento de genes mendelianos. En comparación con el método tradicional de diagnóstico
de enfermedades basado en fenotipo, la tecnología de diagnóstico molecular tiene la ventaja de
ser más precisa y propicia para el diagnóstico temprano
(3).
Con el continuo desarrollo de la medicina, tecnologías como el diagnóstico molecular y la
inteligencia artificial están cambiando cada día que pasa. La investigación en profundidad sobre
la etiología y patogénesis de las enfermedades genéticas, tumores pediátricos, infecciones
pediátricas y otras enfermedades puede permitirnos comprender las enfermedades a partir de los
niveles de genes y proteínas
(4).
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3585
La tecnología de detección molecular no solo puede predecir el riesgo de enfermedad, sino
también realizar de manera efectiva un diagnóstico preciso de enfermedades relacionadas,
detectar los medicamentos apropiados y ayudar en la implementación del tratamiento clínico
individualizado. Sin embargo, aunque la tecnología de diagnóstico molecular tiene las ventajas
de una buena especificidad, alta sensibilidad, fuerte pertinencia y diagnóstico rápido, tiene
operaciones experimentales complejas, dificultad en el análisis e interpretación de datos,
estándares inconsistentes para varios laboratorios y procesos técnicos estandarizados
(5).
La educación, el conocimiento profesional, la capacidad técnica, el nivel de investigación
y el entusiasmo por el trabajo afectan hasta cierto punto la calidad y el nivel de desarrollo de la
construcción del laboratorio, las habilidades y cualidades profesionales de los técnicos les
permiten integrar las nuevas ideas y las nuevas habilidades que han dominado en sus propios
experimentos, investigación científica y enseñanza. Las pruebas de diagnóstico molecular
pediátrico cubren muchos aspectos, incluidos los niveles de preanálisis, análisis y posanálisis. Por
lo tanto, los requisitos para los técnicos, los instrumentos, las muestras y el entorno son más
estrictos. Se requiere fortalecer la capacitación previa al trabajo para el personal técnico y se
necesita una evaluación, comunicación y discusión regulares durante el trabajo
(6).
En Ecuador, laboratorios de entidades como SOLCA Núcleo de Quito y el INSPI en Tena
están involucrados en la investigación y docencia sobre diagnóstico molecular, enfocándose en
enfermedades como el cáncer y la COVID-19
(7). Además, programas educativos como el
Diplomado en Biología Molecular y Citogenética ofrecen formación especializada en técnicas
moleculares
(8). A nivel internacional, la investigación sobre diagnóstico molecular se centra en
desarrollar técnicas más precisas y rápidas, como la secuenciación de próxima generación (NGS)
y la PCR en tiempo real (RT-PCR). En el contexto de la docencia se enfoca en integrar estas
técnicas avanzadas en los currículos universitarios para preparar a los estudiantes para el campo
laboral actualizado
(9).
El propósito del estudio fue examinar el rol que desempeña el área de la biología molecular
aplicada como una herramienta diagnóstica en los ámbitos de la investigación y la docencia,
además de contribuir a futuras investigaciones y divulgar diagnósticos moleculares que permiten
identificar patologías que no son detectables mediante métodos convencionales, por lo descrito
anteriormente surge plantear la pregunta de investigación planteada. ¿Cómo influye el diagnóstico
molecular en la investigación y la docencia?

METODOLOGÍA

Diseño y tipo de estudio

Se realizó una investigación descriptiva con diseño documental, a través de una revisión
sistemática bibliográfica.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3586
Criterios de elegibilidad

Criterios de inclusión

Artículos publicados en revistas indexadas.
Artículos referentes a diagnóstico molecular
Publicaciones en idioma inglés, español y portugués.
Artículos con acceso completo a la información.
Publicaciones realizadas en los últimos 5 años a partir de enero del 2020 hasta enero 2024.
Criterios de exclusión

Artículos incompletos, repetidos y duplicados.
Información publicada en páginas web, monografías, fuentes no oficiales, editoriales de
periódicos, repositorios, blog.

Investigaciones realizadas en animales.
Artículos publicados fuera del tiempo establecido.
Análisis de la información

Los autores optaron por categorizar las variables de estudio para buscar artículos según los
criterios de inclusión. Esta información se organizó en una matriz de Excel, lo que permitió
describir los estudios en función de los autores, el año de publicación, el país de publicación, la
revista indexada y el enlace o DOI del estudio. Tras la búsqueda inicial, se obtuvo un total de 130
estudios, que incluyeron revisiones sistemáticas descritas mediante un diagrama de flujo o
PRISMA siendo un total de 122 (figura 1).

Estrategia de búsqueda

Se realizó la búsqueda de investigaciones y artículos, en bases de datos como Scielo,
Dialnet, Pudmed, Polo del conocimiento, Lilacs, Worl Journal of Hepatology, Medicine y Taylor
y Francis online y buscadores como Google académico. Utilizando palabras claves como
“tecnología”, “salud”, “pronostico”, “anomalías”, “exploración”. Empleando el uso de operadores
booleanos AND y OR se recopilo información actualizada y concreta sobre la problemática de
interés adicional a ello estos operadores permitieron seleccionar artículos en idiomas inglés,
español y portugués de la misma forma nos ayudó a excluir cierta información considerada como
innecesaria.

Consideraciones éticas

A partir de resoluciones internacionales, este estudio se considera sin riesgo alguno,
respetando los derechos de autor y citando de manera correcta de acuerdo a las normas Vancouver
precisando las fuentes bibliográficas (10).
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3587
Figura 1

Flujograma de selección de artículos

RESULTADOS

El diagnóstico molecular en la investigación permite identificar de manera precisa patógenos y
alteraciones genéticas, brindando resultados confiables y rápidos. Esto facilita la toma de
decisiones informadas en el tratamiento y prevención, mejorando los enfoques terapéuticos.

Tabla 1

Diagnóstico molecular en la investigación

Autores/ ref.
País Año Área Titulo Objetivo de la
investigación

Pruebas de
diagnósticos

Hallazgos
identificados

Santos da Silva
, Barbosa da
Joana I,
Almedida de
Melo I
(11)
México
2021 Bacteriologia Identificación
molecular de
bacterias en
salud y
enfermedad p
eriodontal

Identificar
bacterias

asociadas en
periodontal
empleando

Reacción en
cadena de
polimerasa
(PCR)

Exploración en las
bolsas
periodontales es
importante para
entender la
microbiota
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3588
un marcador
genético para
16S
bacteriana

relacionada con la
patología, lo que
permitirá un
diagnóstico y
tratamiento más
específico en
pacientes con
periodontitis.

Avila C,
Manrique M,
Martinez B et
all
(12)
España

2019

Bioquímica
Investigación
en Biología
Molecular y
Bioquímica

Identificar
uso de
técnicas de
biología
molecular en
diagnósticos
en población
femenina

PCR
convencional

Se están realizando
avances en el
diagnóstico
molecular y
terapéutico, así
como en la
comprensión de la
biología de la
enfermedad.

Maycotte,
Paola y col..

(13)

México
2020 Histoquímica Diagnóstico
molecular del
cáncer de
mama:
Revista
Médica del
Instituto
Mexicano del
Seguro Social

Estimar la
incidencia y
mortalidad
del
envejecimien
to
poblacional, a
los cambios
en los
patrones
reproductivos
,

Evaluación
mediante

RT-qPCR
(transcripción
reversa-
reacción en
cadena de

la polimerasa
en tiempo real)

Información
actualizada sobre
los avances en
diagnósticos
moleculares y
terapéuticos, así
como en la
comprensión de la
biología de la
enfermedad.

Huertas C,
Urbano E,
Torres M
(14)
Cuba
2019 Industria
alimentaria

El diagnóstico
molecular es
una opción
para
identificar
patógenos en
alimentos.

Enumerar las
diversas
técnicas de
diagnóstico
tanto
convencional
como
molecular
utilizadas en
el sector de la
alimentación.

Reacción en
Cadena de la
Polimerasa
(PCR)

Reacción en
Cadena de la
Polimerasa en
Tiempo Real
(qPCR)

Las técnicas
moleculares se
proponen como
una nueva y más
rápida alternativa
de detección de
microorganismos,
disminuyen el
tiempo para la
emisión de los
resultados de días
a horas, identifican
factores de
patogenia,
virulencia y
resistencia a
fármacos con tan
solo un montaje, lo
que aporta alta
sensibilidad y
especificidad.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3589
Pinilla G, Cruz
C, Navarrete J

(15)

Colombia
2021
Inmunología

Diagnóstico
molecular de
SARS-CoV-2

Diagnosticar
el COVID-19
se basandose
en la historia
epidemiológi
ca, las
manifestacio
nes clínicas y
pruebas de
laboratorio
como la RT-
qPCR,
identificación
de IgM /IgG
por Elisa

Cámaras de
flujo laminar
tipo II y filtros
EPA

Un diagnóstico
temprano
posibilita mejorar
la gestión
(aislamiento y
tratamiento) y
seguimiento de los
pacientes, además
de implementar
acciones de
prevención y
control de la
propagación, así
como la
supervisión
epidemiológica de
la enfermedad.

Hernández-
Rangel Rosa

(16)

USD
2020 Se está
mejorando la
bioseguridad
de laboratorio
para la
detección
molecular de
SARS-CoV-2
(COVID-19)
mediante RT-
qPCR para el
diagnóstico
molecular en
laboratorios.

La
bioseguridad
esencial en
los
laboratorios
de
diagnóstico
de la COVID-
19,
fundamentad
a en RT-
qPCR.

RT-qPCR
La cultura de
bioseguridad es
crucial para
reducir los peligros
para el personal y
el entorno natural,
a pesar de la
desafío en adaptar
programas de
mitigación a un
patógeno
desconocido.

Guzman Maria

(17)

Cuba
2020 Inmunología El Instituto de
Medicina
Tropical
¨Pedro Kourí¨,
IPK, en el
enfrentamient
o a la
COVID-19

Definir las
directrices
para el
seguimiento,
diagnóstico y
referencia de
estas
enfermedades
, siempre en
estrecha
colaboración
con los
programas
relacionados
del
Ministerio de
Salud
Pública.

PCR en tiempo
real (PCR-TR)

Cuba es enfrentada
en la peligro de
COVID-19, y el
IPK se ayuda a
mejorar su
conocimiento y
esfuerzos en la
lucha.

León , Estevan
J, Granado E,
Fernández L,
Rodríguez D.

(18)

Argentina
2020 Inmunología Equidad y
respuesta del
Sistema
Nacional de
Salud de Cuba

Desarrollar
un Plan de
Prevención y
Control del
Coronavirus,
involucrar a

Cadena de la
polimerasa
(PCR) en
tiempo real

El SNS cubano es
el medio para
asegurar la
igualdad en los
sistemas y
servicios de salud
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3590
ante la
COVID-19

varios
sectores y
establecer el
Grupo de
Fuerza
Laboral
Temporal
para
Combatir el
COVID-19
como una
entidad
gubernament
al consultiva.

gratuito y
accesible para
todos sus
habitantes.

Lopes , Pessoa
de Araújo ,
Rezende do
Prado , Amaral
T.
(19)
Perú
2021 Inmunología Estandarizació
n y validación
de una prueba
molecular RT-
LAMP in
house para el
diagnóstico de
SARS-CoV-2

Una prueba
RT-LAMP en
el hogar para
la
identificación
de SARS-
CoV-2 y su
validación
con muestras
de laboratorio
y de campo
en pacientes
con sospecha
clínica de
COVID-19.

RT-LAMP
La prueba RT-
LAMP interna se
validó por su
robustez adecuada,
buena
concordancia y
rendimiento
diagnóstico en
comparación con
RT-qPCR.

de Andrade
Santana ,
Aragão A,
Magalhães F,
Oliveira J
(20)
México
2020 Inmunología Consideracion
es sobre el
diagnóstico de
COVID-19 y
el papel del
diagnóstico
salival

Enumerar
algunas
reflexiones
acerca del
diagnóstico
del COVID-
19 y la
importancia
de los
diagnósticos
de saliva.

Técnica
SHERLOCK

S
on fundamentales
para la labor de los
expertos en salud,
dado que crear y
comprender
estrategias de
identificación
diagnóstica son
elementos
cruciales en el
esfuerzo por
reducir la
propagación de
esta infección.

Vega R, Vega
Jiménez.
(21)
Perú
2021 Inmunología Supervivencia
de los
trabajadores
de salud
infectados por
SARS-CoV-2
en el contexto
de la
vacunación
contra la

Evaluar la
supervivencia
de los
trabajadores
de salud
infectados
por SARS-
CoV-2 en el
contexto del
proceso de
vacunación

PCR
Se ha evidenciado
un cambio positivo
en el nivel de
sobrevida de los
trabajadores de
salud infectado por
SARS-CoV-2
durante el contexto
de la vacunación
contra la COVID-
19 en el Perú.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3591
COVID-19 en
el Perú

contra la
COVID-19
en el Perú.

M. Martin S,
Meni Battaglia
L, Ferraris J,
Ramírez F,
Coccia P,
García Lea.

(22)

Perú
2022 Inmunología Diagnóstico
molecular del
SARS-CoV-2
en los
Laboratorios
LIORAD-
AICA+:
experiencia de
un año de
trabajo

Analizar la
experiencia
de un año de
trabajo, en el
diagnóstico
molecular de
la COVID-
19, del
Laboratorio
de Biología
Molecular de
la UEB
LIORAD.

Reacción en
cadena de
polimerasa
(PCR)

Durante el año de
trabajo el
Laboratorio de
Biología
Molecular de la
UEB LIORAD se
realizó el
diagnóstico certero
de la enfermedad.
Esto evidencia la
importancia de la
capacitación del
personal y el
cumplimiento de
las buenas
prácticas y
medidas de
bioseguridad en el
trabajo con
muestras
potencialmente
infecciosas.

Pérez, M;
Gómez, J;
Dieguez, R
(23)
Cuba
2020 Inmunología Características
clínico-
epidemiológic
as de la
COVID-19

Describir las
característica
s clínico-
epidemiológi
cas de la
COVID-19.

Reacción en
cadena de
polimerasa
(PCR)

En la pandemia
actual, la
prevención es
clave para
combatirla. Esto
incluye tomar
medidas para
detener la
transmisión,
atender a los
grupos de riesgo,
identificar y
neutralizar los
focos de
propagación, y
lograr que la
población se una al
sistema de salud y
colabore en la
lucha contra la
enfermedad.

Maguiña, C;
Gastelo, R;
Tequen, A
(24)
Cuba
2020 Inmunología El nuevo
Coronavirus y
la pandemia
del Covid-19

Actualizar
aspectos
básicos y

fundamentale
s del nuevo
coronavirus,
el Covid-19,
su

el test de RT-
PCR
nasofaríngea

El virus SARS-
CoV-2 ha causado
una pandemia
global, generando
pánico y
colapsando
sistemas sanitarios
en muchas
regiones. Es
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3592
epidemiologí
a, clínica y
terapia.

altamente
contagioso y ha
provocado miles
de muertes,
especialmente en
adultos mayores
con
comorbilidades
como diabetes e
hipertensión.

Arteaga, Ó;
Fuentes, A
(25)
Mexixo
2020 Inmunología COVID-19
EN
AMÉRICA
LATINA:
MÁS ALLÁ
DE LOS
DATOS
EPIDEMIOL
ÓGICOS

Analizar el
escenario
sanitario de la
epidemia de
COVID-19
en América
Latina y
profundizam
os en algunos
aspectos
relevantes del
escenario
político,
económico y
social
transcurriend
o esta
pandemia.

Reacción en
cadena de
polimerasa
(PCR)

La importancia de
la salud pública y
la necesidad de
fortalecer los
sistemas públicos
de salud se ha
hecho más
evidente y
necesaria que
nunca.

Khan, S; Liu,

J; Xue, M
(26)
Mexico
2020 Inmunología Transmisión
de SARS-
CoV-2,
desarrollos
requeridos en
investigación
y problemas
de salud
pública
asociados

Desarrollar
medidas de
control y
prevención
del SARS-
CoV-2,

Reacción en
cadena de
polimerasa
(PCR)

En este artículo,
discutimos
brevemente las
características,
mecanismo de
entrada, infecciosa
y consecuencias
para la salud
relacionadas con el
brote COVID-19.

Maycotte,

Paola;

Fernandez R,

Margarit S,

Morales S et

alla
(27)
Chile
2019 Oncología Consenso para
la consejería
genética y
diagnóstico
molecular
oncológicos:
Declaración
de Punta
Arenas

Diagnósticara
pacientes con
tumores
hereditarios,
a participar
como
panelistas

análisis de
ADN, ARN,
cromosomas,
proteínas para
detectar
genotipos,
mutaciones,
fenotipos o
cariotipos
relacionados
con
enfermedades
hereditarias

El GCCH reafirma
su compromiso
con el desarrollo
de la genética y
genómica de los
tumores
hereditarios y
familiares, con el
fortalecimiento del
asesoramiento
genético en todas
las regiones de
Chile y, sobre
todo,

Dacal E,
Koster P,

España
2020 Parasitología Diagnóstico
molecular de

Detallar de
forma clara y
concisa el

Los métodos
basados en
PCR

Se ha prestado a la
descripción de
técnicas y
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3593
Carmena D

(28)

parasitosis
intestinales

estado actual
del
diagnóstico
molecular de
las
principales
especies de
parásitos
intestinales
humanos

formatos
disponibles, a sus
prestaciones
diagnósticas y a
los marcadores
genéticos más
usados,

de León M,
Estevan J,
Granado E,
Fernández L,
González J.

(29)

Cuba
2022 Patología Diagnóstico
molecular
indirecto en
estudio de
familias con
hemofilia en
Pinar del Río

Describir los
resultados de
estudios
moleculares
indirectos en
familias con
antecedentes
de hemofilia
en Pinar del
Río.

Marcadores
polimórficos:
St14, BcLI,
HindIII y Xba.

La posibilidad de
estudio molecular
indirecto
contribuye al
diagnóstico,
asesoramiento y
manejo del riesgo
de recurrencia de
la hemofilia en
cada genealogía de
manera particular
y se presenta como
alternativa útil,
aunque elemental,
para la
caracterización
genotípica de las
familias afectadas.

Análisis e interpretación

Diversas investigaciones sobre el diagnóstico molecular en diferentes áreas, destacando su
relevancia en la identificación de patógenos y alteraciones genéticas. Se observa que la técnica de
Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) es la más utilizada, lo que resalta su alta precisión y
aplicabilidad en diversas disciplinas como la inmunología, la bacteriología y la oncología.
Investigaciones sobre COVID-19, evidenciando la importancia del diagnóstico molecular en
pandemias y emergencias sanitarias. En enfermedades oncológicas y genéticas, el uso de
secuenciación y técnicas avanzadas como RT-qPCR y NGS permiten diagnósticos más
específicos y tempranos, lo que contribuye significativamente a la toma de decisiones clínicas. Se
destaca que el diagnóstico molecular en alimentos y enfermedades infecciosas ha reducido
considerablemente los tiempos de detección, mejorando los protocolos de seguridad. En premisa,
los hallazgos demuestran la creciente implementación de estas tecnologías debido a su alta
sensibilidad y especificidad, consolidando su papel esencial en la investigación y la práctica
clínica.

El diagnóstico molecular combina biología molecular y genética para identificar
enfermedades a través del análisis del ADN y ARN. En la academia, se enfoca en integrar
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3594
conocimientos para comprender enfermedades genéticas y desarrollar protocolos diagnósticos.
La enseñanza se centra en biomarcadores, interpretación de resultados y sus implicaciones,
revolucionando el diagnóstico clínico en enfermedades infecciosas y cáncer con técnicas como
PCR y secuenciación avanzada.

Tabla 2

Diagnóstico molecular en la docencia

Autores
País Año Titulo Catedra de
docencia

Hallazgos
identificados

Antonio Navarro,
Elba Acevedo, Blanca
Orellana, Víctor
Cifuentes, Dionisia
Sepúlveda (30)

Chile
2013
Estrategias
didácticas para la
enseñanza de la
biología molecular
y la biotecnología,
en estudiantes de
educación media

Biología
molecular y
biotecnología

Durante el proyecto,
estudiantes y
Profesores
desarrollaron
módulos
experimentales de
biología molecular y
de biotecnología,
cuyos resultados
experimentales
fueron registrados en
un portafolio grupal.

Mauricio Farfán (31)
Chile 2015
Laboratorio:
Aplicación clínica-
Biología molecular
aplicada al
diagnóstico clínico

Biología
molecular

Es importante
informar y educar al
equipo médico y a
los futuros
profesionales de
salud sobre este tipo
de técnicas,
indicando sus
ventajas y
limitaciones, de
forma de fomentar el
desarrollo de
equipos
multidisciplinarios
que en el futuro
puedan diseñar,
implementar,
estandarizar,
controlar e
interpretar estas
herramientas
diagnósticas.

Armando Lucumí
Moreno (32)
Cali 2015
Retos en la
enseñanza de la
biología molecular
y la bioquímica en
las carreras del
área de la salud

Bioquímica y
Biología
molecular

Debido a que estas
dos áreas de
conocimiento
interactúan y se
apoyan en ciencias
como las
matemáticas, la
física y la química, el
contenido de estas
áreas se torna
abstracto y
complejo, generando
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3595
retos y desafíos muy
grandes para los
docentes que
enseñan tales
disciplina

Eduardo Méndez,
Yannett Arteaga (33)
Maracaibo 2016
Una mirada a las
estrategias
didácticas para la
enseñanza de la
genética

Biología-
Genética

Es recomendable
que los docentes

reflexionen sobre los
propósitos de su
enseñanza para
planificar estrategias

didácticas cónsonas
con el desarrollo de
aprendizajes
integrales en el
marco

de la naturaleza del
área.

Edgar Espinoza,
Karen González,
Lizeth Hernández
(34)

Colombia
2016
Las prácticas de
laboratorio: una
estrategia didáctica
en la construcción
de conocimiento
científico escolar

Estrategias
didácticas para la
enseñanza y
aprendizaje de las
reacciones
químicas

Las prácticas de
laboratorio,
concebidas como
una estrategia
didáctica para la
enseñanza y
aprendizaje de las
reacciones químicas,
permitió el
desarrollo de algunas
habilidades
científicas y un
aprendizaje más
significativo de los
conceptos asociados
con la temática en
los estudiantes.

Maritza Angarita
Merchán, María Inés
Torres Caicedo,
Andrea Katherine
Díaz Torres (35)

La habana
2017
Técnicas de
biología molecular
en el desarrollo de
la investigación.
Revisión de la
literatura

Ciencias
epidemiológicas y
salubristas

Hoy en día el uso
técnicas moleculares
permite el estudio de
genoma completo o
secuencias
específicas de ADN
cortas o largas con el
fin de detectar y
analizar secuencias
de interés para la
investigación en las
ciencias
agronómicas,
forenses, diagnóstico
clínico e
investigación básica.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3596
Sergio Bernal, Silvia
Gómez (36)
Bogotá 2017
Unidad didáctica:
tecnología del
ADN
recombinante para
la enseñanza de
algunos conceptos
en biología
molecular

Biología
molecular

La unidad didáctica
“Tecnología del adn
recombinante para la
enseñanza de
algunos conceptos
en biología
molecular”
representa una
alternativa que
propicia un
acercamiento para la
comprensión de la
temática, con una
propuesta que parte
del constructivismo
humano, con la cual
se contextualizan los
contenidos

Sergio Vargas,
Ismenia Gamboa,
Francia Huamán,
Ricardo Fujita, María
Fajardo, María
Guevara (37)

Lima
2017
Diagnóstico
molecular de
síndrome de
Smith-Magenis
por MLPA

Genética médica

Se reporto el estudio
de una paciente con
síndrome de Smith-
Magenis mediante
análisis citogenético
y además por
MLPA, lo que
permite corroborar
dicho diagnóstico y
además permitirá
una evaluación del
desarrollo acorde a
las manifestaciones
clínicas

Ana Márquez
Lizarazo (38)
Medellín 2018
Enseñanza del
dogma central de
la biología
molecular y su
relación con la
Alelopatía
mediante UEPS en
la Institución
Educativa Camilo
Mora Carrasquilla

Biología
molecular

Se diseñó una unidad
didáctica
potencialmente
significativa
(UDPE), dentro de
un ambiente de
aprendizaje de aula
regular y los
diferentes recursos e
insumos y las nuevas
herramientas de las
tecnologías de la
información y la
comunicación

Carla Bidinost,
Sabrina Pagnoni,
Hernán Martínez,
Alberto Rosa (39)

Argentina
2018
Nuevas
herramientas
diagnósticas de
biología molecular
en enfermedades
neuromusculares

Biología
molecular

El estudio genético
solicitado debe
brindar las mejores
posibilidades
diagnósticas para el
paciente, en el menor
tiempo y con el
menor costo posible,
beneficiando así al
paciente y a los
sistemas de salud.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3597
Edison Quispe Ramos
(40)
2019
Didáctica en la
enseñanza de la
biología celular en
estudiantes
preuniversitarios

Biología celular

Es preciso que los
alumnos tengan una
educación que les
permita aprender los
contenidos
moleculares y
celulares, no solo de
forma memorística o
teórica como
antiguamente se
hacía sino
contextualizando,
aplicando,
resolviendo
problemas reales.

Sierra M y col
(41) Brasil 2019
Análisis del
impacto clínico de
la reclasificación
diagnóstica de los
gliomas cerebrales
según la
clasificación de la
Organización
Mundial de la
Salud (2016)

Diagnóstico
molecular

Los cambios
diagnósticos tras la
clasificación de la
OMS de 2016
presentan
características
clínicas radiológicas
específicas en esta
serie, aunque no
mayores
supervivencias, si
bien, por la
supervivencia
habitual en estos
casos, necesitarían
un mayor tiempo de
seguimiento.

Quintero C y col
(42) Argentina 2019
Diagnóstico
molecular de
Neisseria
gonorrhoeae en
Mendoza

Biología
Molecular

La detección
temprana y rápida,
por medio de la
Reacción en Cadena
de la Polimerasa es
una herramienta
necesaria para su
diagnóstico.

Olga Diz Mellado (43)
España 2020
Técnicas de
biología molecular
en el diagnóstico
de enfermedades
infecciosas

Biología
molecular

La utilización de
paneles presenta
menor sensibilidad
que aquellas técnicas
dirigidas en concreto
hacia un agente
patógeno

Giri B y col
(44) Nepal 2020
Revisión del
desempeño
analítico de los
métodos de
detección de
COVID-19

Diagnóstico
molecular

Las nuevas
tecnologías, como el
diagnóstico basado
en CRISPR y la
implementación de
los enfoques
prácticos para las
aplicaciones POC,
como RT-Lamp,
proporcionarán
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3598
sistemas de ensayos
rápidos

Aguilar P y col
(45) Perú 2020
Pruebas
diagnósticas para
la COVID-19: la
importancia del
antes y el después

Diagnóstico
molecular

Los protocolos de
seguridad para la
obtención, traslado,
manejo y utilización
de la muestra son de
suma importancia
para proporcionar
resultados precisos e
interpretables.

Martínez E y col
(46) España 2020
Diagnóstico
radiológico del
paciente con
COVID-19

Diagnóstico
molecular

Las pruebas de
imagen tienen un
papel importante en
el manejo del
paciente con
sospecha o con
confirmación de
COVID-19. La
prueba de imagen
inicial es la
radiografía de tórax.

Rojas J y col
(47) Perú 2020
Algunos aportes
profesionales del
biólogo en el Perú
en el campo de la
salud pública

Didácticas de
ciencias naturales

Se debe aplicar una
estrecha relación
entre la información
científica y el
impacto social,
difusión amplia, de
acceso libre y
entendible a toda la
comunidad.

Palaz F y col
(48) Turquía 2021
CRISPR
-based
tools: Alternative

methods for the

diagnosis of

COVID
-19
Diagnóstico
molecular

Una de las formas
más eficaces de
combatir el SARS-
CoV-2 es aumentar
el número de pruebas
y hacer que las
pruebas sean
factibles en varios
lugares. La RT-
qPCR es el método
de diagnóstico
molecular de rutina
para COVID-19.

Delafiori J y col
(49) Brasil 2021
Covid
-19
Automated

Diagnosis and

Risk Assessment

through

Metabolomics and

Machine Learning

Biología
Molecular

El análisis por pares
de biomarcadores
aportó robustez al
modelo desarrollado
mediante algoritmos
de aprendizaje
automático,
transformando este
enfoque de cribado
en una herramienta
con gran potencial
para su aplicación en
el mundo real.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3599
Suleman S y col
(50) India 2021
Point of care

detection of

COVID
-19:
Advancement in

biosensing and

diagnostic

methods

Biología
Molecular

El método ofrece
muchas ventajas que
lo convierten en una
herramienta que
salva vidas, pero
tiene la limitación de
transportarlo al
laboratorio de
patología más
cercano, lo que
limita su aplicación
en entornos con
recursos limitados.

Toga G y col
(51) Turquía 2021
Pronóstico de
prevalencia de
COVID-19
mediante medias
móviles integradas
autorregresivas
(ARIMA) y redes
neuronales
artificiales (ANN):
caso de Turquía

Diagnóstico
molecular

Las técnicas se
comparan en
términos de
coeficiente de
correlación y error
cuadrático medio
(MSE). Los
resultados mostraron
que las técnicas
utilizadas son muy
exitosas en la
estimación de la
prevalencia en
Turquía.

Abanoud R y col
(52) Republica
Checa
2021
Prevalencia de los
efectos
secundarios de la
vacuna contra la
COVID-19 entre
los trabajadores
sanitarios de la
República Checa

Diagnóstico
molecular

Se necesitan
urgentemente más
estudios
independientes sobre
la seguridad de las
vacunas para
fortalecer la
confianza pública en
ellas.

Espallargues M y col

(53)
España 2021
Secuenciación de
nueva generación
(NGS) para el
diagnóstico
molecular y
selección de dianas
terapéuticas en
enfermedades
oncológicas: ficha
de evaluación de
tecnologías
sanitarias nuevas y
emergentes

Biología
Molecular

La utilización de la
tecnología NGS se
centra en

el diagnóstico y en la
selección de dianas
terapéuticas de
ciertos fármacos

anticancerígenos que
requieren de una
prueba genética
previamente a su

administración
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3600
Tzur D y col
(54) Israel 2021
Prevalencia y
mortalidad de
COVID-19 entre
pacientes con
esquizofrenia: un
estudio de cohorte
retrospectivo a
gran escala

Biología
Molecular

Se encontró
evidencia de
asociaciones entre la
esquizofrenia y el
aumento de la
morbilidad y
mortalidad por
COVID-19 en
comparación con los
controles

Eduardo Díaz,
Armando Rojas (55)
Cuba 2022
Un sistema de
tareas docentes
desarrolladoras, en
la enseñanza de
Biología molecular
y celular II, una
alternativa para
contribuir a
potenciar el
aprendizaje
desarrollador

Ciencias y
tecnociencias

La sociedad cubana
contemporánea
exige a la educación,
la formación de
profesionales

creativos e
innovadores,
capaces de ajustarse
a los cambios
multifacéticos que
suceden en

el mundo de hoy

Georgina Espinoza,
Isabel Pazos, Carlos
Álvarez, María Ruíz,
Roxana Peguero (56)

La habana
2022
Enseñanza no
presencial en la
carrera licenciatura
en bioquímica y
biología molecular
¿emergencia o
permanencia?

Bioquímica y
biología
molecular

El desafío actual es
transformar las
limitaciones en
fortalezas y de esta
forma aprovechar las
ventajas de sistemas
híbridos de
enseñanza-
aprendizaje que
permitan obtener
mejores resultados
en el proceso de
formación de los
estudiantes

Valeria Nieto (57)
Ambato 2022
Diseño de
implementación de
un laboratorio de
biología molecular
en el Hospital
provincial general
docente Ambato

Biología
molecular

Existe una necesidad
y

factibilidad de
implementar un
laboratorio de
biología molecular
en el Hospital

General Docente
Ambato en Ecuador

Aparecida S y col
(58) Grecia 2022
Diagnosis of

COVID
-19 in
clinical analysis

laboratories

Biología
Molecular

La elección del
método apropiado
depende del estadio
de la enfermedad,
del escenario actual
de la infección, de
las características
clínicas del paciente
y del estadio de la
enfermedad.

Pérez M y col
(59) Colombia 2022
Asbesto como
carcinógeno
ocupacional en

Diagnóstico
molecular

El estudio del
asbesto como
carcinógeno
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3601
Colombia: desde la
biología molecular
hasta la salud
pública

ocupacional
demuestra los
vínculos entre las
ciencias básicas, la
salud pública, el
medio ambiente y el
desarrollo
socioeconómico,
reconociendo la
necesidad de un
enfoque
interdisciplinario e
intersectorial para
su adecuado manejo

Kuhlmann P y col

(60)
Argentina 2022
Implementación de
un laboratorio de
nivel de
bioseguridad 2
para diagnóstico
molecular de
SARS-COV-2 en
Puerto Iguazú,
Misiones

Diagnóstico
molecular

La eficiente
articulación entre el
Instituto Misionero
de Biodiversidad y el
Ministerio de Salud
de Misiones logró la
rápida
implementación de
este laboratorio de
alta complejidad en
una región de
importancia
epidemiológica.

Carlos Cogollo
Romero (61)
Bogotá 2023
Enseñanza de la
biología molecular
en una
Universidad de
Bogotá

Biología
molecular

Es necesaria la
implementación de
nuevas herramientas
educativas y

desarrollo de
investigaciones por
parte de los docentes
y los estudiantes,

para poder
identificar las
falencias en la
enseñanza-
aprendizaje

Jessica Verdezoto,
Cristhian Chicaiza,
Vanessa Navarrete
(62)

Ecuador
2023
Estrategia de
enseñanza de
biología molecular
para la edición
genética In Silico:
Una experiencia
disruptiva

Biología
molecular

Se recomienda
emplear estas
estrategias en
asignaturas
relacionadas a las
ciencias biológicas.

Silvio Niño, Luis
Betancourt, Bárbara
Doce, Yamila Cuenca.
Sonia Navarro (63)

Santa Clara
2023
Efectividad de una
metodología de
aprendizaje
profesional basada
en proyectos en la
asignatura
Biología
Molecular

Ciencias médicas-
biología
molecular

La metodología de
aprendizaje basada
en proyectos para la
asignatura Biología
Molecular se
determinó factible
para su aplicación y
proporcionó la
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3602
flexibilidad
necesaria para el
tránsito de la
docencia presencial
a la modalidad a
distancia.

Ondina Lemus,
Gloria Ramírez, Alina
Borja, Osmany
Hechavarría (64)

Cuba
2023
Las prácticas de
laboratorio en
biología molecular
relación con el
aprendizaje

Biología
molecular

Los resultados del
estudio realizado han
sido favorables para
el aprendizaje por
tipos de contenidos
de los estudiantes
durante la
realización de las
prácticas de
laboratorio.

Ricardo Fernández,
Sonia Margarit,
Sebastián Morales,
Conxi Lázaro, Sara
Álvarez, Esteban San
Martín, Claudio
Benavides (65)

Santiago de
Chile
2023
Consenso para la
consejería genética
y diagnóstico
molecular
oncológicos:
declaración de
Punta Arenas

Diagnóstico
molecular

Se reafirma su
compromiso con el
desarrollo de la
genética y genómica
de los tumores
hereditarios y
familiares, con el
fortalecimiento del
diagnóstico genético
en todas las regiones
de Chile

Almudena Pérez (66)
España 2023
Genética
molecular en el
aula

Genética
molecular

Sugieren la
conveniencia de

alejarnos del método
tradicional basado en
clases magistrales
apoyadas con un

formato PowerPoint
y buscar alternativas
educativas que se
amolden a una

sociedad cada vez
más plural y
cambiante.

Marcela Tamami (67)
Azogues 2023
Guía didáctica
multimedia para el
aprendizaje del
ADN en
estudiantes de
primer año de
Bachillerato de la
Unidad Educativa
San Pedro de la
ciudad de
Guaranda
provincia de
Bolívar

Diagnóstico
molecular

La revisión de los
referentes teóricos
sobre el uso de
recursos multimedia
en la

enseñanza del ADN
ha proporcionado
una base sólida para
la planificación y
diseño de la

guía didáctica
multimedia.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3603
Ardila M y col
(68) Colombia 2023
Detección
molecular de
infección natural
por parásitos
tripanosomátidos
en Didelphis
marsupialis de una
zona rural del
norte de Colombia

Didácticas de
ciencias naturales

El diagnóstico
molecular reveló una
frecuencia de
infección por
parásitos
tripanosomátidos del
46,7%.

Luis De Pablos Torró
(69)
España 2024
Guía docente de
técnicas de análisis
molecular para la
detección de
protozoos
parásitos

Análisis
molecular

Los estudiantes
deben ser capaces de
integrar
conocimientos y
enfrentarse a la
complejidad de
formular juicios a
partir de una
información que,
siendo incompleta o
limitada, incluya
reflexiones sobre las
responsabilidades
sociales y éticas
vinculadas a la
aplicación de sus
conocimientos y
juicios.

Carlos Marcillo,
Gema Mendoza,
Angello Villafuerte,
Mallerly Zambrano
(70)

Ecuador
2024
Técnicas de
biología molecular
en el diagnóstico
de enfermedades
infecciosas

Microbiología

En países como
Ecuador, la
implementación de
estas técnicas ha
demostrado ser
crucial para una
vigilancia efectiva y
el control de
enfermedades
infecciosas, lo cual
contribuye a mejorar
los resultados
clínicos y de salud
pública.

María de los Ángeles
Huachi, Laura De
Mora Aldás (71)

Ecuador
2024
Integración de la
enseñanza de la
ley de la herencia
del ADN en la
didáctica de las
ciencias naturales;
perspectivas,
desafíos y
estrategias
educativas

Didácticas de
ciencias naturales

Este estudio subraya
la importancia de
integrar
herramientas
tecnológicas y
actividades prácticas
en el aula para
promover un
aprendizaje efectivo
y significativo sobre
la ley de la herencia
del ADN.

Marcos Cikutovic
(72)
Chile 2024
Diagnóstico
molecular en el
laboratorio clínico

Diagnóstico
molecular

Se destaca el diseño
de una propuesta
metodológica para la
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3604
enseñanza de la
biomedicina
orientada a
herramientas de
diagnóstico
molecular

Berta Arias López
(73)
España 2024
Estrategias
didácticas para la
enseñanza de los
ácidos nucleicos
en biología
molecular

Biología
molecular

Las estrategias
didácticas para
enseñar conceptos
complejos se
convierten en

herramientas
esenciales para
superar desafíos en
el aula y promover
un aprendizaje

significativo.

Alisson Sarmiento
(74)
Cuenca 2024
Nuevas
tecnologías para el
diagnóstico
molecular de
enfermedades
infecciosas

Diagnóstico
molecular

El diagnostico
oportuno y eficaz del
paciente es una etapa
crítica para el
manejo y control de
la patología y
cuidado del
individuo, es decir,
los centros de
diagnóstico son un
apoyo fundamental
para el equipo
médico.

Clara Monreal (75)
San Luis
Potosí
2024
Desarrollo de
métodos de
diagnóstico
molecular de
enfermedades
virales, bacterianas
y fúngicas

Diagnóstico
molecular

El desarrollo de
técnicas moleculares
para el diagnóstico
de enfermedades ha
beneficiado de
manera
extraordinaria.

Gabriela Naranjo,
Carolina Tituaña-
Camila Maldonado,
Daniela
Alejandra Velasco-
Uquillas, Grecia
Victoria Vivas-
Colmenares, José
Rubén Ramírez-
Iglesias (76)

Ecuador
2025
Propuesta
metodológica para
la enseñanza de la
biomedicina
orientada a las
herramientas de
detección y
diagnóstico
molecular para
estudiantes de
Medicina

Biomedicina

Diagnóstico
molecular

La propuesta de este
estudio se
fundamenta en una
estrategia de
enseñanza flexible y
apoyada en varios
recursos que buscan
el aprendizaje
significativo,
sustentado en el
trabajo autónomo del
estudiante y en la
guía del docente.

Análisis e interpretación: La evidencia la importancia del diagnóstico molecular en la
docencia, destacando su aplicación en áreas clave como biología molecular, genética médica,
bioquímica, microbiología e inmunología. La enseñanza en estas disciplinas se enfoca en la
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3605
integración de conocimientos teóricos y prácticos, utilizando estrategias didácticas innovadoras
como laboratorios experimentales, tecnologías digitales y metodologías interactivas. En genética
médica, se resalta el uso de técnicas como la PCR y la secuenciación avanzada para la
identificación de enfermedades hereditarias. En microbiología e inmunología, el diagnóstico
molecular es fundamental para la detección de patógenos y el estudio de enfermedades
infecciosas, fortaleciendo la capacidad de respuesta ante brotes epidémicos. Además, en
bioquímica, se subraya la necesidad de comprender los procesos moleculares implicados en la
fisiopatología de diversas enfermedades. En el ámbito educativo, la biología molecular se ha
consolidado como una herramienta clave para la formación de futuros profesionales en salud,
impulsando el aprendizaje interdisciplinario y la conexión entre la ciencia básica y su aplicación
clínica.

DISCUSIÓN

El diagnóstico molecular se ha consolidado como una herramienta esencial en la
investigación biomédica, permitiendo la identificación precisa de patógenos, enfermedades
genéticas y otras alteraciones moleculares.

Los resultados obtenidos demuestran el diagnóstico molecular en la investigación se
recogen diversos estudios que demuestran la aplicabilidad de estas tecnologías en distintas
disciplinas, incluyendo bacteriología, inmunología, oncología y parasitología, entre otras. En el
contexto de la pandemia por COVID-19, varios estudios han enfatizado el papel del diagnóstico
molecular en el control epidemiológico en el área de inmunología. Rojas et al.
(77) validaron el
uso de RT-qPCR para la detección del SARS-CoV-2, mientras que Méndez et al.
(78) los
estandarizaron. Sin embargo, en su contra parte diversos autores han abordado la aplicación del
diagnóstico mediante métodos convencionales para la identificación de enfermedades infecciosas.
Es por eso, Bascones et al.
(79) utilizaron cultivos para identificar bacterias asociadas con
enfermedades periodontales, demostrando su utilidad en el tratamiento antimicrobiano específico
basándose en una posibilidad en donde pueda ver resultados más sólidos. De manera similar, en
el ámbito de la oncología, Romero et al.
(80) exploraron en el diagnóstico del cáncer de mama,
sin uso de técnicas moleculares también resaltan la importancia de esta técnica en la detección
de biomarcadores pronósticos y terapéuticos.

El diagnóstico molecular ha tomado un papel fundamental en la enseñanza de la biología y
la medicina, proporcionando una formación más avanzada en la identificación de enfermedades
genéticas e infecciosas. Destacando una serie de estudios académicos que analizan estrategias
didácticas y metodologías de enseñanza en distintas instituciones y países. Estudio por Arteaga et
al.
(81), proponen estrategias similares para la enseñanza de biología molecular en la educación
media con fines de tener opciones más viables para ciertos diagnósticos, y estudio por Altare
(82),
que resalta la necesidad de educar a los profesionales de la salud en técnicas moleculares. Otros
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3606
estudios, como el de Villalobos Jose
(83), evidencian los desafíos de integrar la biología
molecular con otras disciplinas científicas centrándose en áreas de biología o genética molecular,
lo que demanda metodologías innovadoras en el proceso educativo. Los resultados muestran que
la enseñanza del diagnóstico molecular se ha beneficiado del uso de tecnologías avanzadas y
metodologías prácticas. Investigaciones como las de Vasquez Yessica
(84) sugieren que los
docentes deben adoptar estrategias didácticas que fomenten el aprendizaje significativo.
Asimismo, estudios como el de la Universidad de Guanajo
(85) proponen el uso de la tecnología
del ADN recombinante como herramienta de enseñanza en el área de la genética. Sin embargo,
algunos estudios presentan diferencias en sus enfoques: mientras que algunos enfatizan el
aprendizaje práctico en laboratorios, otros, como el de Casasola et al.
(86), destacan la
importancia de la enseñanza teórica y la construcción del conocimiento científico en las aulas.

Entre las fortalezas del estudio, se encuentra la amplia integración del diagnóstico
molecular en los planes de estudio, lo que prepara a los estudiantes para los desafíos del ámbito
clínico e investigativo. No obstante, se identifican debilidades como la falta de acceso a
laboratorios bien equipados y la necesidad de una mejor formación docente en técnicas
moleculares avanzadas.

El avance del diagnóstico molecular ha revolucionado la medicina y la investigación en
salud, permitiendo la identificación temprana y precisa de enfermedades genéticas, infecciosas y
oncológicas. Sin embargo, aún existen desafíos en la estandarización de técnicas, la interpretación
de resultados y la accesibilidad a estas herramientas en diversas regiones. Por ello, es fundamental
incentivar nuevos estudios en biología molecular que amplíen el conocimiento sobre
biomarcadores, optimicen métodos como la PCR y la secuenciación de nueva generación (NGS),
y mejoren su aplicación en la medicina personalizada. La investigación en este campo no solo
fortalecerá el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como el cáncer y la COVID-19, sino
que también contribuirá al desarrollo de estrategias preventivas y terapias innovadoras. En este
sentido, es crucial que las instituciones académicas y científicas continúen promoviendo el
estudio del diagnóstico molecular, integrándolo en la educación y fomentando su aplicación en la
práctica clínica, asegurando así un impacto positivo en la salud pública y el bienestar de la
población.

CONCLUSIÓN

El diagnóstico molecular ha demostrado ser una herramienta crucial en la investigación
biomédica, permitiendo la identificación precisa y rápida de patógenos y alteraciones genéticas.
Esto facilita la toma de decisiones informadas en el tratamiento y prevención de enfermedades,
mejorando los enfoques terapéuticos. Área de inmunología, bacteriología, biología molecular y
parasitología hacen uso de técnicas como la PCR y la secuenciación de próxima generación
(NGS) son ampliamente utilizadas debido a su alta sensibilidad y especificidad.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3607
En el ámbito educativo, el diagnóstico molecular juega un papel esencial al integrar
conocimientos de biología molecular y genética para comprender enfermedades genéticas y
desarrollar protocolos diagnósticos. La enseñanza del diagnóstico molecular fomenta el desarrollo
de habilidades analíticas y técnicas en los estudiantes, preparándolos para desafíos científicos y
promoviendo un aprendizaje interdisciplinario que conecta la ciencia básica con aplicaciones
reales.

En el ámbito de la docencia y el diagnóstico molecular juegan un papel crucial al integrar
conocimientos de biología molecular y genética para comprender enfermedades genéticas y
desarrollar protocolos diagnósticos. La enseñanza del diagnóstico molecular fomenta el desarrollo
de habilidades analíticas y técnicas en los estudiantes, preparándolos para desafíos científicos y
promoviendo un aprendizaje interdisciplinario que conecta la ciencia básica con aplicaciones
reales. Esto revoluciona el diagnóstico clínico en enfermedades infecciosas y cáncer, utilizando
técnicas como PCR y secuenciación avanzada.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3608
REFERENCIAS

Bao W, Fu Q, Zhang X et all. The clinical application and laboratory management of molecular
genetic diagnosis in children's hospital. Lancet. 2024; 16(2).

Lianidou E, Ahmad P, Ferreira A et all. Advancing the education in molecular diagnostics: The
IFCC-Initiative “Clinical Molecular Biology Curriculum” (C-CMBC); A ten-year
experience. Clinica Chimica Acta. 2019; 436: p. 5 - 8.

Ong D, Man S, Lindeboom F et all. Comparison of diagnostic accuracies of rapid serological
tests and ELISA to molecular diagnostics in patients with suspected coronavirus disease
2019 presenting to the hospital. Clinical Microbiology and Infection. 2020; 26(8).

Pickies J, Stone T, Jacques T. Methylation-based algorithms for diagnosis: experience from
neuro-oncology. The Journal of Patology. 2020; 25(/).

Pickles J, Mankad K, Aizpurua M et all. A case series of Diffuse Glioneuronal Tumours with
Oligodendroglioma-like features and Nuclear Clusters (DGONC). Neuropathology and
Applied Neurobiology. 2020; 11(3).

Pickles J, Fairchild A, Stone T et all. DNA methylation-based profiling for paediatric CNS
tumour diagnosis and treatment: a population-based study. The Lancet. 2019; 4: p. 121-
130.

INSPI-INSPI. INSPI apertura laboratorio de diagnóstico de biología molecular PCR en la
Amazonía. INSPI. 2020.

Diplomado en Biología Molecular y Citogenética. INESEM. 2021.

CIITT. Laboratorio de Biología Molecular y Genética. Universidad Catolica Cuenca. 2021; 2(1).

Centro de Escritura. [Online]; 2022. Acceso 29 de Juliode 2022. Disponible en:

https://www.unicauca.edu.co/centroescritura/sites/default/files/documentos/normas_vanc
ouver.pdf
.
Santos da Silva BdJIAdMIRdGMCdLRHSE. Identificación molecular de bacterias en salud y
enfermedad periodontal. Revista odontológica mexicana. 2021; 23(1).

Avila C MMMBea. Investigación en Biología Molecular y Bioquímica. Encuentros en la
biologia. 2019; 12(167).

Maycotte Pyc. Diagnóstico molecular del cáncer de mama: implicaciones pronósticas y
terapéuticas Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social. Revista Médica del
Instituto Mexicano del Seguro. 2020; 58(1): p. 62 - 74.

Huertas C UETM. Diagnóstico molecular una alternativa para la detección de patógenos en
alimentos. Scielo. 2019; 19(3).

Pinilla G CCNJ. Diagnóstico molecular de SARS-CoV-2. Scielo. 2021; 18(35).
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3609
Rosa HR. Bioseguridad en laboratorios de diagnóstico molecular de SARS-CoV-2 (COVID-19)
mediante RT-qPCR. Ciencia America. 2020; 9(2).

Guzmán MG. El Instituto de Medicina Tropical ¨Pedro Kourí¨, IPK, en el enfrentamiento a la
COVID-19. Revista Cubana de Medicina Tropical. 2020; 72(2).

León EJGEFLRD. Equidad y respuesta del Sistema Nacional de Salud de Cuba ante la COVID-
19. Rev Panam Salud Publica. 2020; 15(44).

Lopes PdA,RdP,AT. Estandarización y validación de una prueba molecular RT-LAMP in
house para el diagnóstico de SARS-CoV-2. Revista Peruana de Medicina Experimental y
Salud Pública. 2021; 38(1).

de Andrade Santana AAMFOJGdMS,SE. Consideraciones sobre el diagnóstico de COVID-19 y
el papel del diagnóstico salival. Revista ADM Órgano Oficial de la Asociación Dental
Mexicana. 2020; 77(4).

Vega R VJ. Supervivencia de los trabajadores de salud infectados por SARS-CoV-2 en el
contexto de la vacunación contra la COVID-19 en el Perú. Anales de la Facultad de
Medicina. 2021; 82(2).

M. Martin S MBLFJRFCPGL. Diagnóstico molecular del SARS-CoV-2 en los Laboratorios
LIORAD-AICA+: experiencia de un año de trabajo. Anales de la Facultad de Medicina.
2022; 74(2).

Pérez M, Gómez J, Dieguez R. Características clínico-epidemiológicas de la COVID-19.
Reflexiones teórico - metodológicas. Acción. 2020; 19(2).

Maguiña C, Gastelo R, Tequen A. El nuevo Coronavirus y la pandemia del Covid-19. Correo
Científico Médico. 2020; 31(2).

Arteaga Ó, Fuentes A. COVID-19 EN AMÉRICA LATINA: MÁS ALLÁ DE LOS DATOS
EPIDEMIOLÓGICOS. Multimed. 2020; 16(3).

Khan S, Liu J, Xue M. Transmisión de SARS-CoV-2, Desarrollos Requeridos en Investigación
y Preocupaciones de Salud Pública Asociadas. DOCERE. 2020; 9(7).

Fernandez R MSMSea. Consenso para la consejería genética y diagnóstico molecular
oncológicos: Declaración de Punta Arenas. Scielo. 2020; 151(9).

Dacal E KPCD. Diagnóstico molecular de parasitosis intestinales. Sciencie Direct. 2020; 38(1):
p. 24-31.

de León M EJGEFLGJ. Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en
Pinar del Río. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río. 2022; 26(4).
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3610
Navarro AS, Jones EA, Orellana BU, Guzmán VC, Lillo DS. Estrategias didácticas para la
enseñanza de la biología molecular y la biotecnología, en estudiantes de educación media.
Scielo: Ix Congreso Internacional sobre Investigación en Didáctica de las Ciencias. 2013.

Farfán M. Laboratorio: Aplicación clínica-Biología molecular aplicada al diagnóstico clínico.
Revista Médica Clínica Las Condes. 2015; 26.

Moreno AL. Retos en la enseñanza de la biología molecular y la bioquímica en las carreras del
área de la salud. Unirioja. 2015; 4: p. 26-39.

Méndez Méndez E, Arteaga Quevedo Y. Una mirada a las estrategias didácticas para la
enseñanza de la genética. Revista Omnia. 2016; 22: p. 61-73.

Espinosa E, González K, Hernández L. Las prácticas de laboratorio: una estrategia didáctica en
la construcción de conocimiento científico escolar. Universidad Libre Colombia. 2016; 12:
p. 266-281.

Maritza Angarita Merchán MITCAKDT. Técnicas de Biología Molecular en el desarrollo de la
investigación. Revisión de la literatura. Revista Habanera de Ciencias Médicas. 2017; 16.

Sergio Giovanny Bernal SRGD. Unidad didáctica: tecnología del ADN recombinante para la
enseñanza de algunos conceptos en biología molecular. Revista - Universidad Pedagógica
Nacional de Colombia. 2017; 10.

Sergio Talavera Vargas-Machuc IGFHDRFAMLFL,MLGG. Diagnóstico molecular de
síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification). Scielo Perú. 2017; 17.

Lizarazo AM. Enseñanza del dogma central de la biología molecular, y su relación con la
alelopatía mediante UEPS en la institución educativa Camilo Mora Carrasquilla.
Universidad Nacional de Colombia. 2019.

Bidinosta C, Pagnonia S, Martíneza H, Rosa AL. Nuevas herramientas diagnósticas de biología
molecular en enfermedades neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes. 2018 ;
29: p. 544-552.

Ramos ERQ. Didáctica en la enseñanza de la Biología Celular en estudiantes preuniversitarios.
Revista Estudio Idea. 2020; 1.

Sierra M, Alcala O, Serret J et all. Analysis of the clinical impact of the diagnostic
reclassification of brain gliomas according to the World Health Organization
classification. Portal Regional da BVS. 2019; 69(10): p. 402-408.

Quintero C, Salafia C, Pennacchio G et all. Diagnóstico molecular de Neisseria gonorrhoeae en
Mendoza. Medicina & Salud. 2019; 18(2).
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3611
TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES
INFECCIOSAS. NPunto. 2020; III.

Giri B, Pandey S, Shrestha R et all. Review of analytical performance of COVID-19 detection
methods. Analytical and Bioanalytical Chemistry. 2021; 413: p. 3548.

Aguilar P, Enriquez Y, Quiroz C et all. Pruebas diagnósticas para la COVID-19: la importancia
del antes y el después. Horizonte Médico (Lima). 2020; 20(2).

Martinez E, Diez A, Ibañez L et all. Diagnóstico radiológico del paciente con COVID-19.
Radiología. 2020; 11(6).

Rojas J, Correa G. Algunos aportes profesionales del biólogo en el perú en el campo de la salud
pública. The Biologist. 2020; 18(1).

Palaz F, Kerem A, Tozluyurt A et all. CRISPR-based tools: Alternative methods for the
diagnosis of COVID-19. Clinical Biochemistry. 2021; 89: p. 1-13.

Delafiori J, Navarro L, Focaccia R et all. Covid-19 Automated Diagnosis and Risk Assessment
through Metabolomics and Machine Learning. Analytical Chemistry. 2021; 93(4).

Suleman S, Shukla S, Malhotra N et all. Point of care detection of COVID-19: Advancement in
biosensing and diagnostic methods. Chemical Engineering Journal. 2021; 414(15).

Toga G, Atalay B, Duran M. COVID-19 prevalence forecasting using Autoregressive Integrated
Moving Average (ARIMA) and Artificial Neural Networks (ANN): Case of Turkey.
Journal of Infection and Public Health. 2021; 14(7): p. 811-816.

Abanoud R, Pokorna A, Attia S et all. Prevalence of COVID-19 Vaccine Side Effects among
Healthcare Workers in the Czech Republic. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(7).

Espallargues M, Blanco L, Colas L. Secuenciación de nueva generación (NGS) para el
diagnóstico molecular y selección de dianas terapéuticas en enfermedades oncológicas:
ficha de evaluación de tecnologías sanitarias nuevas y emergentes. Medicina & Salud.
2021; 8(2).

Tzur D, Krieger I, Kridin K et all. COVID-19 Prevalence and Mortality Among Schizophrenia
Patients: A Large-Scale Retrospective Cohort Study. Schizophrenia Bulletin. 2021; 47(5):
p. 12111217.

Alonso ED, Frias AR. Un sistema de tareas docentes desarrolladoras, en la enseñanza de
Biología molecular y celular II, una alternativa para contribuir a potenciar el aprendizaje
desarrollador. Universidad del Pinar del Río. 2022.

Santos GELIFPSCMÁVMELRLRORMP. Enseñanza no presencial en la carrera Licenciatura
en Bioquímica y Biología Molecular ¿Emergencia o permanencia? Serie Científica;
Universidad de las Ciencias Informáticas. 2022; 15.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3612
Nieto Condo V. Diseño de implementación de un laboratorio de biología molecular. Universidad
Técnica de Ambato. 2022.

Aparecida S, Borges F. Diagnosis of COVID-19 in clinical analysis laboratories. Research,
Society and Development. 2022; 11(1).

Perez M, Guarnizo C, Buitrago G et all. Asbesto como carcinógeno ocupacional en Colombia:
desde la biología molecular hasta la salud pública. Revista Colombiana de Cancerología.
2022; 26(2).

Kuhlmann P, Acuña L, Vizcaychipi K et all. Implementación de un laboratorio de nivel de
bioseguridad 2 para diagnóstico molecular de SARS-COV-2 en Puerto Iguazú, Misiones.
Revista Argentina De Salud Pública. 2022; 14.

Romero CC. Enseñanza de la biología molecular en una Universidad de Bogotá. 2023.

Jessica Verdezoto CCVN. Estrategia de enseñanza de Biología Molecular para la edición
genética In Silico: Una experiencia disruptiva. Revista CPI Ciencias Pedagógivas e
Innovación. 2023; 11.

Escofet SEN, Betancourt LAA, Castillo BLD, Arbella YC, Arrieta SN. Efectividad de una
metodología de aprendizaje profesional basada en proyectos en la asignatura Biología
Molecular. Scielo. 2023; 15.

Ondina María Lemus Cosme GdlMRPABCVOEHM. Las prácticas de laboratorio en Biología
Molecular y Celular. Su relacion con el aprendizaje. Ciencias y educación. 2023; 4.

Ramírez RF, Margarit S, Morales S, Lázaro C, Álvarez S, Martín ES, et al. Consenso para la
consejería genética y diagnóstico molecular oncológicos: Declaración de Punta Arenas.
Revista Médica de Chile - Scielo. 2023; 151.

Arias AP. Genética molecular en el aula. Universidad del Valladolid. 2023.

Tamami M. Guía didáctica multimedia para el aprendizaje del ADN en estudiantes de primer
año de Bachillerato de la “Unidad Educativa San Pedro” de la ciudad de Guaranda
Provincia Bolívar. Universidad Nacional de Educación UNAE. 2023.

Ardila M, Villadiego Y, Herrera L et all. Detección molecular de infección natural por parásitos
tripanosomátidos en Didelphis marsupialis de una zona rural del norte de Colombia.
Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública. 2023; 40(1).

Torró LdP. Guía docente de Técnicas de Análisis Molecular para la Detección de Protozoos
Parásitos. Universidad de Granada. 2024-2025.

Carlos Marcillo Carvajal GNMLAAVCMJZL. Técnicas de biología molecular en el diagnóstico
de enfermedades infecciosas. Polo del conocimiento. 2024; 9.
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3613
María de los Ángeles Huachi Montero LMDMA. Integración de la enseñanza de la ley de la
herencia del ADN en la didáctica de las ciencias naturales: Perspectivas, desafíos y
estrategias educativas. Polo del Conocimiento. 2024; 9.

Cikntovic M. Diagnóstico molecular en el laboratorio clínico. Universidad de Antofagasta. 2024.

López BA. Estrategias didácticas para la enseñanza de los ácidos nucleicos en biología
molecular. Universidad de Valladolid. 2024.

Sarmiento A. Nuevas tecnologías para el diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas.
ReactLab. 2024.

Monreal C. Desarrollo de métodos de diagnóstico molecular de enfermedades virales,
bacterianas y fúngicas. Instituto Potosino de Investigación Científica y Tecnológica. 2024.

Gabriela Naranjo CTCMDAVUGVVCJRRI. Propuesta metodológica para la enseñanza de la
biomedicina orientada a las herramientas de detección y diagnóstico molecular para
estudiantes de Medicina Propuesta metodológica para la enseñanza de la
biomedicinaorientada a herramientas de detección. El Sevier. 2025; 26.

Nancy Rojas-Serrano PLPMHN. VALIDACIÓN Y EVALUACIÓN DE UNA PRUEBA DE
RT-PCR EN TIEMPO REAL IN HOUSE PARA LA DETECCIÓN DE SARS-CoV-2
USANDO UN GEN ESPECÍFICO RdRp Y CONTROL ENDÓGENO GAPDH. Peru Med
Exp Salud Publica. 2021; 38(4).

María Elizabeth Méndez Tibambr ZJRPDD. Método LAMP como alternativa diagnostica.
Colomb. Cienc. Quím. Farm.. 2021; 50(3).

Bascones Martinez a FRE. Las enfermedades periodontales como infecciones bacterianas.
Avances en Periodoncia. 2005; 17(3).

Romero E. TÉCNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE CANCER DE MAMA. Universidad
Europea Centro Profesional. 2022; 3(5).

Eduardo Méndez Ménde YAQ. Una mirada a las estrategias didácticas para la enseñanza de la
genética. Omnia. 2016; 22(1).

Altare. Descifrando la Vida: El Impacto de la Biología Molecular en la Salud Humana. Altare,
salud con alta resolución. 2025; 2(1).

Antúnez JVV. LA BIOÉTICA Y LOS DESAFÍOS DE FUTURO. Universidad del Zulia. 2021;
37(96).

Vásquez-Calderón YY. Episteme Koinonía. Revista Electrónica de Ciencias de la Educación,
Humanidades, Artes y Bellas Artes. Episteme Koinonía. 2024; 7(1).

Guanajuato Ud. Tecnología del ADN recombinante. Nodo Universitario. 2021; 2(3).
Vol. 12/ Núm. 1 2025 pág. 3614
Rivera WC. El papel de la didáctica en los procesos de enseñanza y aprendizaje universitarios.
Comunicación. 2020; 29(1).

Colín A GJSMBLLJVF. Prevalencia de infecciones de transmisión sexual diagnosticadas por
métodos de biología molecular en una población de Paraguay. Revista de salud publica del
Paraguay. 2021; 11(2).

FRONTANILLA T, CÁCERES R, SAMANIEGO R, ORTIZ X, HENNING R. Prevalencia de
infecciones de transmisión sexual diagnosticadas por métodos de biología molecular en
una población de Paraguay. Centro de documentacion y recursos pedagogicos. 2021;
11(2).

Diz Mellado OM. TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR EN EL DIAGNÓSTICO DE
ENFERMEDADES INFECCIOSAS. NPunto. 2020; 3(30).