Eritrodermia neonatal, ictiosis lineal circunfleja y alteraciones dermatológicas del Síndrome de Netherton en niños: revisión crítica del espectro clínico y los desafíos diagnósticos recientes - Estrada Escobar , Adriana Sofia; Patiño Rios, Luis Fernando; Balcazar Larrahondo, Claudia Lucía; Pastrana Alcalá, Moisés Enrique; Villadiego Gómez, Andrea Paola (Arandu UTIC, 2025)
El síndrome de Netherton (SN) es una genodermatosis autosómica recesiva rara caracterizada por la tríada de eritrodermia ictiosiforme congénita, anomalías del tallo piloso (tricorrexis invaginada o “cabello en caña de bambú”) y diátesis atópica, asociada a mutaciones en el gen SPINK5 que provocan la pérdida de función del inhibidor de serín proteasa LEKTI, con alteración de la barrera cutánea e inflamación atópica crónica. El objetivo de este estudio fue analizar la literatura reciente sobre el espectro clínico del SN en edad pediátrica y los desafíos para su diagnóstico temprano. Se realizó una búsqueda no sistemática en PubMed, Scopus y SciELO de artículos publicados en los últimos 15 años en español e inglés sobre manifestaciones clínicas, diagnóstico diferencial y avances en SN infantil, seleccionando 16 fuentes relevantes indexadas en bases de datos internacionales. El SN suele manifestarse al nacimiento con eritrodermia descamativa generalizada, riesgo de deshidratación, infecciones sistémicas y falla de medro; a lo largo de la infancia, las lesiones cutáneas persisten o fluctúan, presentando placas policíclicas con descamación “en doble filo”, prurito intenso y brotes eczematosos atópicos. Muchos pacientes presentan retraso del crecimiento, alteraciones inmunológicas (IgE elevada, alergias alimentarias) y otras complicaciones multisistémicas. El diagnóstico suele retrasarse por su solapamiento con dermatitis atópica u otras ictiosis, pero la identificación de pelos afectados, especialmente en cejas, mediante tricoscopia, puede acelerarlo. En conclusión, el SN es una enfermedad pediátrica grave de baja prevalencia cuyo diagnóstico oportuno requiere alta sospecha clínica, ya que reconocer la combinación de signos característicos permite diferenciarla y optimizar el pronóstico mediante intervenciones tempranas.